안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 반더우드 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
반더우드 증후군
반더우드 증후군 알아보기
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반더우드 증후군은 구순열, 구개열, 특징적인 아랫입술 오목을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 증후군은 염색체 1q32q41의 결손과 연관되어 있으며, IRF6 유전자의 돌연변이가 원인인 것으로 알려져 있습니다.
반더우드 증후군의 증상은 환자마다 다양하며, 경미한 아랫입술 오목에서 심각한 구개열과 구순열까지 나타날 수 있습니다. 구순열과 구개열은 종종 일측성 또는 양측성으로 나타나고, 점막하구개열과 목젖갈림증도 동반될 수 있습니다. 아랫입술 오목은 일반적으로 아랫입술 중앙의 패임으로 관찰되며, 시간이 지남에 따라 더욱 두드러져집니다. 치아 결손, 특히 두 번째 소구치 또는 상악측절치의 결손도 흔한 증상입니다.
반더우드 증후군의 진단은 임상적 검사, 분자유전학적 검사, 영상 검사를 기반으로 합니다. 치료는 증상의 심각도에 따라 다르며, 외과적 수술, 치과 치료, 유전 상담을 포함할 수 있습니다.
반더우드 증후군은 상대적으로 드문 질환이지만, 구순열이나 구개열이 있는 환자 중 약 12%에서 발생하는 것으로 추산됩니다. 이 증후군에 대한 이해와 조기 진단은 환자의 예후를 향상시키는 데 필수적입니다.
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