안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 밸라-제롤드 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
밸라-제롤드 증후군
밸라-제롤드 증후군 알아보기
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발라지로드 증후군
발라지로드 증후군은 두개골, 얼굴, 아래팔 뼈와 손뼈의 독특한 기형을 특징으로 하는 유전적 질환으로, 두개골조기유합요골무형성증이라고도 합니다.
발발 원인
대부분의 발라지로드 증후군은 8번 염색체의 8q24.3 위치에 있는 돌연변이 유전자로 인해 발생합니다. 그러나 어떤 경우에는 원인이 불분명하며, 부모로부터 유전된 것이 아니라 자발적으로 발생한 돌연변이(산발적 돌연변이)로 인해 발생하기도 합니다.
증상
발라지로드 증후군 환자는 두개골의 관절 또는 연결선(두개봉합, sutures)이 너무 일찍 닫혀 태어납니다. 이러한 두개골조기유합 때문에 머리가 위쪽으로 뾰족하게 자라게 되어 옥수수 모양의 외형을 나타냅니다. 아래팔의 새끼손가락쪽 큰 뼈(척골)가 짧고 구부러져 있으며, 엄지손가락쪽 짧은 뼈(요골)는 형성부전이 있거나 완전히 결실되어 있습니다.
치료
유전상담이 환자와 가족에게 도움이 될 수 있으며, 다른 치료는 증상에 따라 보조적으로 수행됩니다.
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