안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 [1] 에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 [1]
베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 [1] 알아보기
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베르나르-술리어 증후군
정의
베르나르-술리어 증후군(BSS)은 혈소판 수가 감소하고 크기가 큰 희귀 유전적 질환으로, 과도한 출혈이나 멍이 생기는 특징이 있습니다.
증상
BSS의 증상은 개인마다 다르게 나타날 수 있으며, 다음과 같습니다.
피부 및 점막 출혈
장시간 코피
대량 월경
쉽게 멍이 들고 오래 남는다
피부에 붉거나 보라색 자반 형성
원인
BSS는 당단백질 Ib/IX/V 복합체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 복합체는 혈소판이 손상된 혈관벽에 부착되어 혈액 응고를 시작하는 데 필수적입니다.
유전
BSS는 상염색체 열성으로 유전되며, 남녀 모두에게 동등하게 영향을 미칩니다.
진단
BSS 진단은 다음 검사를 포함한 의학적 병력 및 신체 검사를 기반으로 합니다.
출혈 시간 측정
혈소판 수 검사
혈소판 모양 관찰
혈소판 응집 검사
유세포 분석
치료
BSS에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하는 데 중점을 둡니다.
수술 전 혈소판 수혈
출혈 유발 약물(예: 아스피린) 회피
아세트아미노펜과 같은 대안적 진통제 사용
과격한 운동 피하기
혈액 응고 장애 표시 신분증 또는 팔찌 착용
출혈 예방 교육
유전 상담
대증적 치료(증상 완화)
지지적 치료(합병증 관리)
BSS 환자는 과도한 출혈을 예방하기 위해 신중한 관리와 모니터링이 필요합니다.
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