안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 베어림프구증후군(Bare lymphocyte syndrome)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
베어림프구증후군(Bare lymphocyte syndrome)
베어림프구증후군(Bare lymphocyte syndrome) 알아보기
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복합면역부전증
개요
복합면역부전증(combined immunodeficiency, CID)은 드문 유전 질환으로, 면역 체계의 여러 구성 요소에 영향을 미칩니다. 이는 주로 상염색체 열성으로 유전되며, 주조직적합복합체(MHC) 클래스 I 및 II 항원 발현에 이상이 생겨 발생합니다.
MHC 항원은 세포 표면에 발현되는 단백질로, 면역 세포가 세포 내에서 생성된 단백질 조각(항원)을 인식하는 데 도움이 됩니다. CID에서는 MHC 항원이 감소하거나 완전히 결손되어 면역 체계의 기능이 저하됩니다.
증상
CID의 증상은 MHC 항원 발현 수준에 따라 다릅니다.
경증 CID: MHC 항원 발현이 정상의 약 10%인 경우, 증상이 거의 또는 전혀 나타나지 않습니다.
중증 CID: MHC 항원 발현이 정상의 약 13%인 경우, 잦은 호흡기 감염, 기관지 확장증, 육아종성 피부 병변이 나타날 수 있습니다.
전형적 CID: MHC 항원 발현이 거의 또는 전혀 없는 경우, 재발성 세균성, 진균성, 기생충 감염이 특징입니다.
MHC 클래스 II 항원 결손: MHC 클래스 II 항원이 결손된 경우, 중증 CID에 가까운 치명적인 질환이 나타날 수 있습니다.
원인
CID는 다음과 같은 유전자 이상으로 인해 발생할 수 있습니다.
TAP1 유전자
TAP2 유전자
B2M 유전자
이러한 유전자 이상으로 인해 MHC 항원의 발현이 감소하거나 결손되어 면역 기능이 저하됩니다.
진단
CID는 다음을 통해 진단할 수 있습니다.
말초혈액 검사: MHC 항원 발현 감소 확인
유세포 검사: T 세포와 B 세포의 수 및 기능 평가
유전자 검사: TAP1, TAP2, B2M 유전자 돌연변이 확인
치료
CID의 치료는 지지적 치료와 조혈모세포 이식이 포함됩니다.
지지적 치료: 항균제, 항진균제, 면역글로불린 보충은 감염을 예방하고 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
조혈모세포 이식: 조혈모세포 이식은 CID에 대한 궁극적인 치료법입니다. 이는 건강한 공여자로부터 줄기 세포를 이식하여 환자의 면역 체계를 재건하는 것입니다.
예후
CID의 예후는 질환의 중증도와 치료시기에 따라 다릅니다. 조혈모세포 이식이 성공적인 경우 예후가 향상될 수 있습니다.
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