안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 볼프람증후군(Wolfram syndrome)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
볼프람증후군(Wolfram syndrome)
볼프람증후군(Wolfram syndrome) 알아보기
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볼프람 증후군
개요
볼프람 증후군(DIDMOAD 증후군)은 1형 당뇨병, 시신경 위축, 중추성 요붕증, 감각신경성 난청을 주요 증상으로 하는 드문 유전 질환입니다. 염색체 열성으로 유전되며, 유병률은 약 77만 명 중 1명으로 추산됩니다.
증상
1형 당뇨병
시신경 위축
중추성 요붕증 (일반적으로 15세경 발병)
감각신경성 난청 (15~16세경 발병, 약 2/3 환자에서 발생)
안구 진탕 및 동공 이상
운동 실조
중추신경계 퇴행으로 인한 다양한 신경학적 증상
정신과적 증상 (우울증, 정신증 등)
혈액 이상 (빈혈, 호중구 감소증 등)
성적 발달 지연
원인
대부분의 경우(약 90%) 염색체 4번의 WFS1 유전자 돌연변이가 원인이며, 일부 환자에서는 WFS2 유전자 돌연변이도 관련이 있습니다.
진단
병력 및 증상 검사
유전자 검사 (WFS1 또는 WFS2 유전자 돌연변이 분석)
치료
현재까지 볼프람 증후군을 치료할 수 있는 근본적인 방법은 없습니다. 치료는 증상을 관리하는 데 중점을 두며 다음을 포함합니다.
당뇨병 관리: 인슐린 치료, 식이 요법
요붕증 관리: 항이뇨 호르몬 투여
시신경 위축 관리: 대증적 치료
난청 관리: 보청기
정신과적 증상 관리: 정신과적 치료
볼프람 증후군은 진행성 질환이며, 평균 수명은 약 35세입니다. 주요 사망 원인은 뇌간 위축으로 인한 호흡부전, 신부전, 저혈당증, 폐흡인, 경련, 자살(우울증으로 인해)입니다.
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