안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 불완전 골형성증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
불완전 골형성증
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불완전 골형성증
질환 주요 정보
관련 질환명: 골형성부전증 또는 불완전뼈발생증, 파쇄골, 에크만랍스테인 병, 랍스테인병 불환전 골형성증 1형, 불완전 골형성증, 브롤릭 병 불완전 골형성증 2형
영향 부위: 체내폐 / 체외 골격, 귀, 눈, 척추, 피부
증상: 뼈의 골절, 상아질 형성부전증, 푸르스름하거나 회색빛을 띠는 공막, 척추후측만증, 작은 키, 작은 턱, 삼각형 모양의 안면, 폐의 미성숙한 발달, 호흡부전증, 폐고혈압, 청력손상, 근육긴장저하, 얇은 피부
원인: COL1A1과 COL1A2라는 2개의 유전자의 변이로 발생함, 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전
진단: 혈액검사, X선검사, 산전검사(양수검사, 융모막검사)
치료: 약물요법(파미드로네이트 등), 수술요법(척추유합술), 유전상담
산정특례코드: V183
의료비 지원: 지원
체외, 체내
Ⅰ. 개요
불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다.
이 질환에서 보이는 특이 증상들과 신체 소견들은 개개인의 경우에 따라 매우 다르게 나타납니다. 또한 한 가족 내에 여러 환자가 있다 하더라도 불완전 골형성증의 심각한 정도는 매우 다릅니다. 그러므로 불완전 골형성증의 증상은 매우 경미할 수도 있고, 아주 심각할 수도 있습니다. Sillence는 불완전 골형성증을 네 가지 주요 유형으로 나누었습니다. (최근 7가지 분류 나오기도 합니다). 제 1형이 가장 흔하며 가장 경미한 유형이며 제 2형이 가장 심각합니다. 대부분의 경우, 불완전 골형성증의 다양한 유형은 상염색체 우성 형질로 유전됩니다.
▶ 불완전 골형성증 종류
① 불완전 골형성증 1형
우성 형질로 유전되며, 가장 흔한 형태입니다. 작은 키가 특징적으로 나타나며, 뼈의 형태 변형은 일어나지 않습니다. 가장 경미한 증상을 보이며, 랍스테인 병이라고도 합니다.
② 불완전 골형성증 2형
우성 또는 열성 형질로 유전됩니다. 가장 증상이 심한 형태로 출생 전에 사망하는 경우가 많으며 브롤릭 병이라고도 합니다.
③ 불완전 골형성증 3형
우성 또는 열성 형질로 유전됩니다. 증상이 심한 편이며, 아기가 성장하면서 뼈의 변형이 나타납니다. 생존하는 환자 중 가장 심한 증상을 보입니다. 키가 대단히 작아서 성인이 되어도 신장이 110cm 이하인 경우가 많으며, 빈번한 골절과 사지와 척추의 심한 변형을 보입니다. 대부분 독립 보행을 하지 못하고 휠체어에 의지하게 됩니다.
④ 불완전 골형성증 4형
우성형질로 유전되며, 1형 보다는 중하고 3형 보다는 증상이 덜 심각하지만, 골다공증이 생기고 뼈가 잘 부서지고 휩니다. 상당수의 환자들이 보행 도구에 의존하게 됩니다.
불완전 골형성증은 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 줍니다. 정확한 환자의 수는 알려져 있지 않습니다. 대략 미국에는 20,000∼50,000명의 환자가 있는 것으로 추정되며 미국내 각 유형별 유병율은 다음과 같습니다.
① 1형(Type1): 30,000명당 1명
② 2형(Type2): 60,000명당 1명
③ 3형(Type3): 70,000명당 1명
④ 4형(Type4): 매우 희귀.
Ⅱ. 증상
불완전 골형성증은 형태에 따라서 나타나는 증상이 다르지만 개인마다 나타나는 증상의 양상과 정도의 차이도 매우 다양합니다. 한 가족 내 같은 불완전 골형성증을 앓는 형제, 자매라고 할지라도 증상들과 신체 소견들이 매우 다르게 나타납니다.
어떤 환자들은 뼈가 골절되는 증상을 전혀 경험하지 않거나 단 몇 번만 경험하는 반면, 어떤 환자들은 여러 개의 뼈가 골절되기도 합니다. 불완전 골형성증은 증상이 거의 없는 경미한 질환에서 심각하고 신중을 기해야 할 질환으로 분포되어 있습니다.
뼈가 쉽게 골절되기는 하지만, 뼈가 다시 치유되는 속도는 정상인과 같습니다. 뼈의 골절이 시작되는 나이 역시 개개인의 경우마다 다르게 나타납니다.
1. 불완전 골형성증 1형
불완전 골형성증 중 가장 흔하게 발생하며, 증상이 가장 경미합니다. 뼈가 쉽게 부러지기는 하지만, 뼈의 형태 변형이 발생하는 예는 드물며, 주로 치아가 잘 부러집니다. 그리고 눈의 흰자위인 공막이 푸르스름하거나 회색빛을 띄게 됩니다.
대부분의 경우 유년시기에서 사춘기 동안의 복합적 골절이 특징적으로 나타납니다. 골절은 일반적으로 어린이들이 걷기 시작할 때 나타나며, 신생아시기에 골절은 흔하지 않습니다. 골절의 빈도는 일반적으로 사춘기가 지나면 감소합니다. 골절이 같은 부위에 반복되어 일어나면 팔과 다리뼈에 약간의 기형이 생길 수 있습니다.
삼각형 모양의 안면생김새와 비정상적으로 큰 머리(대두증)를 가질 수도 있습니다. 대략 50%의 사례에서 출생 후 성장결핍을 경험하며, 이환된 개인은 이환되지 않은 가족 구성원보다 키가 작습니다.
1형과 관계된 추가적 증상은 동요관절, 근육긴장저하, 멍이 잘 드는 얇은 피부 등이 있습니다. 골형성부전증 제 1형을 가진 성인 중 약
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