안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 선상골병증(osteopathia striata)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
선상골병증(osteopathia striata)
선상골병증(osteopathia striata) 알아보기
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선상골병증(Osteopathia striata)
정의
선상골병증은 사지 장골과 골반뼈에 골간단과 골피질의 경화가 특징적인 드문 경화성 골이형성증입니다.
증상
두개경화를 동반한 경우: 두개안면골 비후, 대두증, 양안격리증, 낮은 콧날, 구개열
두개경화 없이 단순 골성 변화만 있는 경우: 증상 없음
합병증: 청력 상실, 뇌신경 마비, 지능 장애
원인
상염색체 우성 유전 또는 X염색체 우성 유전
최근에는 X염색체에 있는 WTX 유전자 돌연변이와 관련이 있는 것으로 밝혀짐
진단
방사선검사: 두개 비후, 두개저 골경화, 사지 장골과 골반의 골간단 경화선
분자유전학적 검사: WTX 유전자 돌연변이 확인
치료
증상 없는 경우 치료 불필요
두개경화를 동반한 경우: 합병증에 대한 대증적 치료
합병증
두개저의 골경화에 따른 안면신경마비, 청신경 장애, 수두증
코막힘, 상기도 감염, 부비동염
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