안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 선천성 근육긴장증(Myotonia Congenita)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
선천성 근육긴장증
관련질환명 :
영향부위 : 체외의 근육
증상 : 근육긴장증
원인 : CLCN1(Chloride channel 1) 유전자의 이상, 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전, 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나기도 함
진단 : 근전도 검사, 근육생검, 유전자검사
치료 : 약물요법, 물리치료, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)
산정특례코드 : V102
의료비지원 : 지원
선천성 근육긴장증 개요
선천성 근육긴장증(Myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 희귀 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다. 이러한 증상은 23세경에 유아들이 활발하게 움직인 후 다리에 근육 강직이 나타나면서 처음 발견됩니다. 이후 근육이 비대해져서 헤라클레스 또는 보디빌더와 같은 모습을 보이는 것이 특징입니다.
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