안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 선천 갑상샘 저하증 신생아 집단 선별 검사에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
선천 갑상샘 저하증 신생아 집단 선별 검사
선천 갑상샘 저하증 신생아 집단 선별 검사 알아보기
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신생아 집단 선별 검사
신생아 집단 선별 검사는 신생아로부터 혈액 몇 방울을 채취해 선천성 대사 이상 질환을 조기에 발견하고 치료하는 것을 목적으로 시행하는 검사입니다. 이러한 질환은 대부분 임상 증상이 영아 초기에 나타나지 않아 조기에 발견하여 치료하기 어렵고, 심각한 영구적인 후유증을 초래할 수 있습니다. 대표적인 질환으로는 선천성 갑상선 기능 저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증 등이 있습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬이 부족하여 발생하는 질환으로, 조기에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하와 신체 성장 장애를 초래할 수 있습니다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산을 대사하는 효소가 부족하여 발생하는 질환으로, 정신 지체와 행동 이상을 초래할 수 있습니다. 갈락토스혈증은 갈락토스라는 단당류를 대사하는 효소가 부족하여 발생하는 질환으로, 간 비대, 간부전, 백내장을 초래할 수 있습니다.
신생아 집단 선별 검사는 생후 3~7일 사이에 시행됩니다. 발뒤꿈치에서 혈액 몇 방울을 채취하여 여과지에 혈액을 흠뻑 적셔 선별검사 검사실로 보냅니다. 검사 결과 혈액 내의 관련 호르몬이나 대사산물의 수치가 비정상이면 추가 검사를 통해 확진합니다.
우리나라에서는 선천성 대사 이상 질환에 대해 모든 신생아를 대상으로 무료로 선별검사를 시행하고 있습니다. 선별검사를 통해 조기에 발견된 질환은 적절한 치료를 통해 후유증을 예방하거나 최소화할 수 있습니다. 따라서 신생아가 태어나면 반드시 선별검사를 받도록 하시기 바랍니다.
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