안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 수포성 표피박리증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
수포성 표피박리증
수포성 표피박리증 알아보기
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수포성 표피박리증이란 표피와 표피진피 경계부와 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이로 인해, 가벼운 외상에도 쉽게 수포가 발생하고 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 이 질환은 크게 단순성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 이영양성 수포성 표피박리증으로 구분됩니다.
원인
대부분은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전되는 유전질환이며, 드물게 후천성 면역 질환으로 인해 발병하기도 합니다.
증상
단순성 수포성 표피박리증: 손바닥과 발바닥에 수포가 국한되어 나타나고, 가렵거나 아플 수 있습니다.
연접부 수포성 표피박리증: 출생 시부터 피부에 광범위한 수포가 생기고 쉽게 벗겨지며, 매우 아픕니다.
이영양성 수포성 표피박리증: 피부의 가장 아래층인 기저층에 수포가 생깁니다. 열성형의 경우 치아 기형, 손발톱 빠짐, 손 또는 발의 기형 등 심각한 후유증을 남길 수 있습니다.
진단
특징적인 임상 양상, 가족력, 조직학적 소견을 바탕으로 진단합니다.
치료
완치 방법은 없으며, 증상 완화를 위한 대증요법이 주된 치료 방법입니다. 감염 예방, 수포 예방, 영양 공급, 수술 요법, 유전 상담 등이 포함됩니다.
수포성 표피박리증은 희귀하고 심각한 질환이지만, 적절한 관리와 치료를 통해 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
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