안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 스미스-렘리-오피츠 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
스미스-렘리-오피츠 증후군
스미스-렘리-오피츠 증후군 알아보기
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스미스-렘리-오피츠 증후군
질환에 대한 주요 소개
관련 질환명: 스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS), DHCR7 유전자 이상(DHCR7 abnormality), 처음 진단받은 세 명의 환자 이름의 첫 글자를 따서 지은 약어인 RSH 증후군(RSH Syndrome)
영향을 받는 신체 부위: 체내: 식도, 심장 / 체외: 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 코
증상: 성장 지연, 소두증(작은 머리), 지적장애, 심장 기형, 다지증, 구개열(입천장 갈림증), 안검하수증(눈꺼풀 아래로 처짐), 백내장, 사시, 들창코, 작은 턱, 발작, 유문 협착증, 청력 상실
원인: DHCR7 유전자 돌연변이, 상염색체 열성 유전
진단: 혈액 검사, X선 검사, 컴퓨터 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 분자 유전학 검사, 산전 초음파 검사
치료: 콜레스테롤 보충, 수술, 보청기, 유전 상담
산정 특례 코드: V158
의료비 지원: 지원
I. 개요
스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년 스미스(Smith), 렘리(Lemli), 오피츠(Opitz)에 의해 처음 기술된 유전 질환으로, 처음으로 이 질환이 있는 것으로 보고된 환자들의 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 합니다.
스미스-렘리-오피츠 증후군은 유전적 결손으로 인한 질환으로, 출생 전과 후의 성장 지연, 소두증, 지적장애(경증~중증)가 주요 특징입니다. 또한 독특한 얼굴 생김새, 구개열, 심장 기형, 손가락 및 발가락 기형, 남성의 경우 생식기 발육 부전 등의 다양한 선천적 기형을 동반할 수 있습니다.
스미스-렘리-오피츠 증후군은 7-데히드로콜레스테롤 환원 효소의 결함으로 인해 콜레스테롤 대사에 문제가 생기는 질환이며, 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 질환의 심각성은 환자마다 다양하며, 같은 가족 내에서도 일부는 정상적으로 발달하고 경미한 선천적 결손을 가질 수 있습니다.
신생아 약 24만 명당 1명의 비율로 나타나며, 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 북부 유럽의 백인에서 높은 발병률을 보입니다. 이 질환은 남녀 모두에게 동일하게 발생할 수 있지만, 여성은 생식 기관 이상을 감지하기 어려워 종종 진단이 되지 않거나 늦게 진단되는 경우가 많습니다. 우리나라에서는 현재까지 3명의 환자가 보고된 바 있습니다.
II. 증상
스미스-렘리-오피츠 증후군의 증상은 개인마다 매우 다양하게 나타납니다. 심각한 경우에는 사산되거나 태어난 지 얼마 지나지 않아 사망할 수도 있습니다.
전형적으로 나타나는 증상은 다음과 같습니다.
성장 지연
구개열
소두증
남성의 경우 생식기 발달 장애
다지증
지적장애
두 번째와 세 번째 발가락의 합지증
얼굴에는 안검하수증, 안쪽 눈꺼풀 주름(눈구석 주름), 백내장, 사시, 들창코, 길고 ∧자 모양의 윗입술, 작은 턱, 크고 아래쪽으로 달린 귀, 잇몸 이상 등의 특징이 나타날 수 있습니다.
이외에도 심장 선천적 기형으로 인한 청색증과 호흡 곤란, 심장잡음, 발작, 근긴장저하, 폐 기형으로 인한 호흡기계 장애, 위장관의 유문 협착증, 광에 민감한 광과민증, 청력 상실, 구토 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
III. 원인
스미스-렘리-오피츠 증후군은 7-데히드로콜레스테롤 환원 효소의 결함으로 인해 콜레스테롤 대사에 문제가 생기는 질환입니다. 이 효소의 결핍은 각각의 부모로부터 유전된 비정상적인 DHCR7 유전자 때문이며, 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다.
IV. 진단
1. 혈액 검사
7-데히드로콜레스테롤(7DHC)의 농도가 증가되어 있음
7-데히드로콜레스테롤:콜레스테롤 비율이 상승되어 있음
정상 소아의 경우 콜레스테롤 수치는 100mg/dL 이상인 반면, 이 질환이 있는 소아의 경우 100mg/dL 미만인 경우가 많음
2. 분자 유전학 검사
DHCR7 유전자에 있는 돌연변이를 발견하기 위한 검사로, 주로 보인자 검사와 산전 검사에 사용됨
3. 태아 초음파 검사
산전 검사로 태아 초음파 검사를 통해 스미스-렘리-오피츠 증후군으로 의심되는 신체적 특징을 관찰할 수 있음
4. 영상 검사
흉부 X선 검사로 심장과 폐에 이상이 있는지 확인할 수 있음
뇌 전산화 단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI) 검사로 뇌의 구조적 병변을 확인할 수 있음
신장 및 복부 초음파 검사로 신장 기형과 위장관의 유문 협착증을 발견할 수 있음
산정 특례 진단 기준: 분자 유전학적 검사상 11번 염색체(11q12q13)에 위치한 DHCR7 유전자의 돌연변이 확인
※ 임상 증상: 성장 지연, 소두증, 지적장애, 심장 기형, 다지증, 구개열(입천장 갈림증), 안검하수증, 백내장, 사시, 들창코, 작은 턱, 발작, 유문 협착증, 청력 상실
※ 진단 방법: 유전학 검사, 임상 진단
V. 치료
스미스-렘리-오피츠 증후군의 치료는 환자에게 나타나는 증상에 따라 맞춤형으로 이루어집니다.
1. 콜레스테롤 보충
혈액 내 콜레스테롤 농도가 낮으므로, 부족한 콜레스테롤을 공급하면 체내 콜레스테롤이 증가하고 7-데히드로콜레스테롤(7DHC) 농도는 감소됨
콜레스테롤과 담즙산을 함께 투여하기도 하고, 달걀 노른자와 같은 고콜레스테롤 식이가 도움이 될 수 있음
2. HMG-CoA 환원효소 억제제
고콜레스테롤혈증의 치료제로 오랫동안 사용되어 왔으며, 최근 스미스-렘리-오피츠 증후군의 치료에 시도되고 있음
스미스-렘리-오피츠 증후군에서 증가된 7-데히드로콜레스테롤(7DHC) 농도를 감소시키는 것이 목적이며, 아직까지 장기적인 치료 효과에 대한 연구 결과는 발표되지 않음
3. 수술
구개열, 선천적 심장 기형, 생식기 기형, 손가락 및 발가락 기형 등을 교정할 수 있음
4.
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