안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 신경근긴장증 아이작스에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
신경근긴장증 아이작스
개요
신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. 이러한 신경자극으로 인해 근육섬유 활동이 지속적으로 나타나며, 심지어 잠자는 동안에도 계속될 수 있습니다. 신경근육긴장증은 선천적으로 유전되어 나타나기도 하지만 후천적으로 발병하기도 하며, 남녀 모두에게 어느 나이에서나 나타날 수 있는데, 성인 남성에게 더 흔히 나타납니다. 특징적으로 근육 강직과 경련이 사지에 나타나며 지속적으로 근육잔떨림 현상이 나타나는데, 이로 인해 근육이 쇠약해질 뿐만 아니라, 운동 근육을 이용한 신체활동 후에 근육을 이완시키는데 어려움을 겪습니다.
증상
불수의적으로 지속되는 근섬유 활동으로 근육 이완에 장애가 생깁니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 근육잔떨림 현상이 이러한 증상들과 함께 나타날 수 있습니다. 때때로 수의근을 조절할 수 없어 보행 장애가 나타나는데 절뚝거리며 걷거나 술에 취한 것같이 좌우로 흔들거리면서 걷게 됩니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다. 수의운동과 불수의운동 특징적으로 근육의 경련과 강직이 나타나며, 점차적으로 쇠약해집니다. 환자는 피부 아래에서 근육이 가늘게 떨리는 것 같다고 표현합니다.
원인
이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 수도 있는데, 후천적으로 나타나는 경우 자가면역질환인 것으로 여겨집니다. 가슴에 위치하고 있는 면역 반응을 담당하는 기관인 가슴샘(흉선)에 종양이 생겨 신경근육긴장증이 나타나는 경우도 있으며, 중증근무력증과 함께 나타나는 경우도 있습니다. 대부분의 신경근육긴장증의 경우 자가면역반응에 의한 자가항체가 운동신경섬유에 영향을 미처 근육 강직과 경련이 나타난다고 알려져 있습니다. 유전되어 생기는 신경근육긴장증은 비교적 낮은 비율로 발생하며, 이것은 상염색체 우성 형질로 유전되고, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체에 위치하고 있습니다.
진단
신경근육긴장증의 진단은 지속적인 근육잔떨림이 있는지 여부에 따라 이루어집니다. 특히 이러한 근육잔떨림은 얼굴과 손에 나타나며, 틱(Tic)(Link)이나 근육 경련도 나타납니다. 근전도검사가 이 질환을 진단하는데 이용되며, 근육이나 신경을 포함한 다른 질환과 구별됩니다.
본문 내용은 신경근긴장증(Neuromyotonia[Isaacs]) 질환의 개요, 증상, 원인, 진단에 대해 다루었습니다. 이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 수도 있으며, 근육 강직과 경련 등의 증상이 나타납니다. 진단은 근전도검사를 이용하여 이루어지며, 근육잔떨림이 있는 경우에 진단이 이루어집니다. 이 질환은 항경련제, 혈장분리반출술, 유전상담 등의 치료가 가능합니다.
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