안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 신생아 대사 이상 검사 개요에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
신생아 대사 이상 검사 개요
신생아 대사 이상 검사 개요 알아보기
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신생아 선천성 대사 이상 질환은 특정 유전자 돌연변이로 인해 유발되는 질환군으로, 이로 인해 생성되는 단백질에 이상이 발생합니다. 이러한 단백질은 신체에서 다양한 역할을 하며, 돌연변이로 인한 비정상 단백질 생성은 여러 증상을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 단백질이 효소 역할을 하는 경우, 비정상 효소로 인해 대사되어야 할 물질이 정상적으로 대사되지 않아 최종 산물이 생성되지 않고 결핍 증상이 나타납니다. 또한 불필요한 전구 물질은 뇌, 심장, 간, 신장 등 여러 장기에 축적되어 지적 장애와 같은 증상을 일으킵니다.
신생아 선천성 대사 이상 질환의 특징은 다음과 같습니다.
연령별로 발생하는 질환의 종류가 다릅니다.
대부분 상염색체 열성 유전(각 부모로부터 돌연변이 유전자를 하나씩 물려받았을 때 발병)을 하며, 부모는 정상이어도 형제자매 간에 발생할 수 있습니다.
여러 장기를 동시에 침범합니다.
동일한 질환에서도 임상 증상의 심한 정도가 다양합니다.
출처: 국가건강정보포털
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