안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 아밀로이드증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
아밀로이드증
아밀로이드증 알아보기
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아밀로이드증
Ⅰ. 개요
아밀로이드증은 단백질 형성 과정에서 이상이 발생하여 여러 장기와 조직에 섬유질이 축적되는 질환입니다. 이러한 단백질 덩어리는 아밀로이드 침전물이라고 하며, 아밀로이드가 축적된 장기는 기능이 저하되고 결국 기능을 상실하게 됩니다. 정상적인 단백질은 생성 비율과 동일한 비율로 분해됩니다. 그러나 아밀로이드 침전물은 매우 안정적이어서 잘 분해되지 않아 여러 장기에 축적됩니다.
전신적 아밀로이드증은 일차성 아밀로이드증, 이차성 아밀로이드증, 유전성 아밀로이드증으로 나눌 수 있습니다.
1. 일차성 아밀로이드증
가장 흔한 아밀로이드증 유형으로, 골수의 형질세포 이상으로 인해 발생합니다. 종종 다발성 골수종과 함께 발병합니다. 남성과 여성의 발생 비율은 비슷하며, 20대에 발병하는 경우도 있지만 50~65세에 진단받는 경우가 많습니다. 미국에서는 매년 약 1,200~3,200명이 새로 진단됩니다.
2. 이차성 아밀로이드증
5% 미만에서 발병하며, 류마티스성 관절염과 같은 만성 감염 또는 질환에 의해 이차적으로 발생합니다. 류마티스성 관절염 외에도 건선성 관절염, 만성 소아 관절염, 소아 강직성 척추염, 염증성 장 질환 등에서도 발병률이 높으며, 결핵, 나병, 기관지 확장증, 만성 골수염, 만성 신우신염 등 만성 감염성 질환을 가진 환자에서도 주로 발병합니다.
3. 유전성 아밀로이드증
매우 드물며, 유전자 변이로 인해 유전적으로 발병합니다. 여러 유전자 변이가 발병에 관여하지만, 트란스시레틴(Transthyretin: TTR) 유전자 변이에 의한 유전성 아밀로이드증이 가장 흔합니다. 백인에서는 약 10만 분의 1의 확률로 발생하며, 증상은 30~50대에 시작됩니다.
4. 베타 2 미세글로불린 아밀로이드증
신체에서 노폐물을 제거하는 투석을 장기간 시행한 환자에게서 많이 발생합니다.
Ⅱ. 증상
아밀로이드증의 증상은 종류에 따라 다릅니다.
1. 일차성 아밀로이드증
아밀로이드가 점차 축적되어 장기 기능 상실을 초래하여 생명을 위협할 수 있습니다. 주로 심장, 신장, 간, 비장, 피부, 폐, 위, 장에 축적되어 호흡곤란, 피로, 발목관절 부종, 어지러움, 체중 감소, 위장관 증상, 사지 감각 저하, 단백뇨, 혀 비대 등의 증상이 나타납니다.
2. 이차성 아밀로이드증
원인 질환(류마티스성 관절염, 가족성 지중해열 등의 만성 감염 또는 염증성 질환)에 의한 증상 외에도 신장과 위장관 기능이 손상됩니다. 신장 기능 손상으로 단백뇨가 발생하고, 몸이 부어오르고 쉽게 피로하며 만성 신부전으로 진행될 수 있습니다.
3. 유전성 아밀로이드증
가장 많이 손상되는 조직은 신경, 심장, 신장, 장입니다. 가족력이 있는 유전성 아밀로이드증의 증상은 가족마다 다르지만, 일반적으로 감각 이상, 어지러움, 설사 등이 나타납니다. 신경병증이 있는 경우에는 화끈거리는 통증과 함께 발의 감각이 떨어지고 손의 감각 상실이 진행됩니다. 또한 부정맥과 심장 근육 문제가 있는 심근증, 유리체 혼탁으로 인한 눈 안의 이물감 등이 나타날 수 있습니다.
4. 베타 2 미세글로불린 아밀로이드증
손목굴 증후군이 나타나고, 어깨 통증과 손의 건초 염증이 발생합니다.
아밀로이드증은 국소적으로는 기관지, 폐 실질, 방광, 피부, 눈에도 영향을 미쳐 다양한 증상을 유발합니다.
Ⅲ. 원인
1. 일차성 아밀로이드증
형질세포 질환으로, 골수에서 생성되는 불안정한 단클론 면역글로불린 경쇄가 원섬유를 형성하고 조직에 축적됩니다. 이러한 경쇄는 주로 심장과 신장에 축적되어 단백뇨 및 신증후군을 일으키며, 환자의 ⅓에서 심장 질환이 발생합니다. 심장 질환은 주로 우심부전으로 나타나며, 몸이 부어오르고 간이 비대하지만 양측성 심실부전으로 진행되어 운동 시 호흡곤란이 나타날 수 있습니다.
2. 이차성 아밀로이드증
기존의 염증성 질환에 의해 발생하며, AA 단백질의 축적이 원인입니다. 원인은 명확하지 않지만, 염증 반응에 의해 생성되는 혈청 아밀로이드 A에서 AA 단백질이 합성되어 여러 조직을 침범합니다. 주로 신장을 침범하며, 간과 비장의 비대를 동반하면 예후가 좋지 않습니다.
3. 유전성 아밀로이드증
특정 단백질을 만드는 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 가장 흔한 유형은 트란스시레틴 아밀로이드증(ATTR)으로, 트란스시레틴을 만드는 유전자의 변이에 의해 발생하며 상염색체 우성으로 유전됩니다.
Ⅳ. 진단
조기 진단은 생존율과 치료 후 삶의 질 향상에 중요합니다. 가족력 자세히 조사와 진단 검사, 의사의 문진을 통해 아밀로이드증을 추정할 수 있지만, 정확한 진단을 위해서는 근육, 뼈, 지방 조직을 이용한 조직검사에서 아밀로이드 침전물을 확인해야 합니다.
그 외 소변검사, 혈액 검사, 화학 검사, 심장 검사 등의 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
Ⅴ. 치료
아밀로이드증 치료는 증상 완화를 위한 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절 및 완화하는 지지요법으로 진행됩니다.
심장이나 신장이 심각하게 손상되거나 장기간 투석을 받고 있는 경우에는 장기 이식을 고려해야 합니다. 그러나 아밀로이드증이 지속적으로 진행되고 있다면 이식한 장기에도 아밀로이드가 다시 축적될 수 있으므로, 질병 진행이 멈춘 후에 이식하면 예후가 좋아집니다.
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