안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)
아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria) 알아보기
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아스파르틸글리코사민뇨에 대한 심층 분석
개요
아스파르틸글리코사민뇨는 상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적 질환입니다. 주로 핀란드에서 발병률이 높은 질환으로, 18,500명당 1명 정도입니다. 아스파르틸글루코사미니데이즈라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, 이 효소는 리소좀에서 글라이코펩타이드과 N-글리코실화 단백질을 분해하는 역할을 합니다. 효소 결핍으로 글라이코아스파라진이 체내에 축적되어 소변으로 배설이 증가합니다.
증상
서서히 진행하는 정신지체
언어 발달 지연
과잉 행동
얼굴 기형
후측만증
원인
아스파르틸글루코사민뇨는 AGA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 14번 염색체에 위치하며, 핀란드에서는 2가지 주요 돌연변이가 질환의 98%를 차지합니다. 핀란드를 제외한 다른 국가에서는 돌연변이가 매우 다양합니다.
진단
소변에서 올리고사카라이드 증가 확인
혈액 또는 피부 생검을 통한 아스파르틸글루코사미니데이즈 효소 활성도 측정
치료
치료적 방법으로는 조혈모세포 이식이 유일하지만, 결과는 제한적입니다. 증상 조절을 위해서는 항경련제를 사용할 수 있습니다.
추가 정보
아스파르틸글리코사민뇨는 당단백 축적 질환으로 분류됩니다.
상염색체 열성으로 유전되므로 보인자의 자녀가 질환에 걸릴 확률은 25%입니다.
이 질환은 국민건강보험 산정특례 대상이 아닙니다.
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