안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency)
아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency) 알아보기
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아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite Oxidase Deficiency)은 아황산염을 황산염으로 전환시키는 효소가 결핍되어 발생하는 질환으로, 심각한 발달 장애와 조절되지 않는 경련을 특징으로 합니다.
1. 원인
유전자 돌연변이(SUOX 유전자)로 상염색체 열성으로 유전됩니다.
2. 증상
경련
근긴장저하
발달 지체
정신운동 지체
수정체 이탈
3. 진단
임상 증상
뇌 MRI: 대뇌 및 소뇌 위축, 뇌실 확장
혈액 및 소변 검사: 시스테인 감소, 황산염 증가
유전자 검사
4. 치료
대증 요법
저단백질 식이
5. 예후
조기 사망률이 높습니다.
6. 기타
산정 특례 코드: V117
의료비 지원: 가능
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