안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 알캅톤뇨증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
알캅톤뇨증
알캅톤뇨증 알아보기
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알캅톤뇨증
개요
알캅톤뇨증은 호모겐티신산 산화효소(homogentisate 1,2dioxygenase) 결핍으로 인한 상염색체 열성 유전성 대사 질환입니다. 호모겐티신산 산화효소는 티로신 분해 과정에 필수적인 효소로, 이 효소의 결핍으로 호모겐티신산이 체내에 축적되어 연골과 뼈를 손상시키고 조직에 색소를 침착시킵니다.
증상
피부, 귀, 코의 검게 변색
갈색 소변
관절 통증, 강직, 위축
척추 움직임 제한
대동맥판과 삼첨판 석회화
전립선 결석
성대, 기관, 기관지에 호모겐티신산 침착
원인
알캅톤뇨증은 호모겐티신산 산화효소 유전자(HGD 유전자)의 변이로 인해 발생합니다. 이러한 변이는 호모겐티신산 산화효소의 생성을 방해하여 호모겐티신산이 축적됩니다.
진단
혈액 또는 소변에서 호모겐티신산 측정
유전자 검사
척추뼈 방사선 사진
치료
저단백 식이
고용량 비타민 C 보충
진통제 및 항염증제
대증 치료
유전 상담
예방
알캅톤뇨증은 유전적 질환이므로 예방 방법이 없습니다. 그러나 유전적 상담을 통해 질환의 위험성과 유전 양상에 대해 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
합병증
알캅톤뇨증이 장기간 방치되면 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.
관절염과 척추 변형
심혈관 질환
신장 결석
전립선 문제
참고 사항
알캅톤뇨증은 드문 질환이지만 조기 진단과 치료가 중요합니다. 질환의 증상이 나타나면 의료진의 진찰을 받는 것이 필수적입니다.
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