안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 에드헤임-체스터병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
에드헤임-체스터병
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에드하임체스터 병
Ⅰ. 개요
포말 대식세포의 침습으로 인한 황색 육아종증을 동반한 다발성 장기 침범 조직구증으로, 과거에는 랑게르한스 세포 조직구증으로 오인되기도 했으나 랑게르한스 과립 및 S100 항체의 음성 반응으로 인해 독립적인 원발성 포식세포 장애로 정의됩니다.
에드하임체스터 병(Erdheim-Chester disease, 이하 ECD)의 발병 연령은 7세에서 84세까지 다양하지만 대부분 40세 이상에서 발병하며, 50~60대에 가장 흔히 나타납니다. 성별 비율은 연구 결과에 따라 다소 차이가 있지만 남성에게 더 흔한 것으로 알려져 있으며, 남성의 경우 발병 연령이 더 높습니다.
Ⅱ. 증상
특징적인 골 병변은 주로 하지에 나타나며, 장골의 골 간단과 골 간부에서 대칭적으로 경화성 및 융해성 소견을 보입니다. 신경계, 안구, 피부, 폐, 심장, 후복막, 간, 비장, 췌장, 담관, 부신, 전신 혈관 등을 침범하여 다양한 전신 증상을 유발합니다. 보고된 바에 따르면 가장 흔한 증상은 하지의 골 통증이며, 심장막 삼출, 신경학적 증상, 요붕증, 수신증, 후복막 섬유화, 간질성 폐 침윤, 안와 후부 종괴 및 안검의 황색판종, 간 또는 비장 비대 등 거의 모든 장기에 침범으로 인한 증상이 나타날 수 있습니다.
Ⅲ. 원인
현재까지 명확한 병인은 밝혀지지 않았으며, 원발성 포식세포 장애라는 것 외에는 악성 조직구증과는 독립된 질환으로 정의됩니다. 일부에서는 단세포군 증식을 보인 사례가 있습니다.
Ⅳ. 진단
임상 양상, 특히 특징적인 골 병변을 기준으로 의심할 수 있으며, 감별 진단으로는 사르코이드증, 랑게르한스 세포 조직구증, 임파종, 아밀로이드증 등이 있습니다. 확진을 위해서는 조직 검사와 면역 조직 염색이 필요합니다. 또한 침범된 해당 장기의 해부학적 및 기능적 손상을 확인하기 위해 전산화 단층 촬영(CT) 및 자기 공명 영상(MRI)을 시행하며, 무증상 골 병변을 확인하기 위해 테크네튬 99m MDP 스캔이나 갈륨 67 시트레이트 스캔을 실시하기도 합니다. 조직 검사에서는 랑게르한스 세포 조직구증과 유사한 소견이 나타날 수 있지만, CD68 염색 양성, CD1a 및 S100 항체 음성 소견을 보이며, Birbeck 과립은 관찰되지 않습니다.
Ⅴ. 치료
ECD에 대한 확립된 치료법은 아직 없으며, 기존에는 스테로이드를 사용하여 염증을 완화하고 전신 증상을 개선하는 데 활용했습니다.
경험적으로 사이클로포스파마이드, 빈블라스틴, 아드리아마이신, 아자티오프린 등의 항암제를 스테로이드와 병용 투여한 사례가 있으며, 콜히친, 방사선 치료도 시도되었습니다. 고농도 에토포사이드와 자가 모세포 이식이 어느 정도 효과를 보였고, 인터페론 알파(IFN-α)를 사용하여 양호한 치료 결과가 보고된 바 있습니다.
ECD의 예후는 다양하지만 주로 근골격계 이외의 장기 침범 여부에 따라 달라지며, 평균 생존 기간은 32개월로 예후가 불량합니다.
대부분의 환자는 진단 후 6개월 이내에 심부전, 폐경화, 신부전 등으로 인해 사망하며, 사망률은 약 36%입니다. 3년 내 사망률은 약 50%로, 주요 사망 원인은 호흡 부전 또는 심부전이며, 폐 침범 시 약 50%가 급속하게 진행됩니다.
※ 참고 문헌 및 출처
1. Park JW, Chung CU, Shin JY, Jung SY, Yoo SJ, et al. Erdheim-Chester Disease with Hepatitis, Glomerulonephritis, Aplastic Anemia and Lung Involvement. Tuberc Respir Dis. 2009 Oct;67(4):345-350. English. doi: 10.4046/trd.2009.67.4.345.
2. Na SJ, Lee KO, Kim JE, Kim YD. A Case of Cerebral Erdheim-Chester Disease With Progressive Cerebellar Syndrome. J Clin Neurol. 2008 Mar;4(1):45-50. English. doi: 10.3988/jcn.2008.4.1.45.
3. Kim JE, Lee HJ, Rhee CK, Yoon HK, Song JS. A Case of Erdheim-Chester Disease Who Has Polycythemia Vera.Tuberc Respir Dis. 2008 Mar;64(3):224-229. Korean. doi: 10.4046/trd.2008.64.3.224.
4. Hwang HS, Ji BS, Lee CK, Kim JY, Choi BS, Yang CW, Kim YS. A case of Erdheim-Chester disease that presented with chronic renal failure. Korean J Med. 2007 Aug;73(2):216-222. Korean.
5. Kim HS, Park HJ, Lee JY, Cho BK. A Case of Pedunculated Xanthogranuloma in the Upper Eyelid Margin of an Adult. Korean J Dermatol. 2005 Sep;43(9):1280-1283. Korean.
6. https://www.rarediseases.org
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