안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 엘리스-반클레벨드증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
엘리스-반클레벨드증후군
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엘리스 반 크레벨드 증후군 요약
정의
엘리스 반 크레벨드 증후군은 드문 유전 질환으로, 골격 발육 부전, 손발가락 과다증, 짧은 갈비뼈와 작은 흉곽, 손발톱과 치아 발육 부전, 신천성 심장 기형 등의 특징이 있습니다.
증상
저신장증
손발가락 과다증
손톱과 치아 발육 부전
작은 흉곽
심장 기형 (공통 심방, 방실 관 결손 등)
무릎 바깥쪽으로 휘는 현상
발목 안쪽으로 휘는 현상
원인
상염색체 열성 유전으로, EVC1과 EVC2 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
진단
특징적인 임상 증상
유전자 분석 (EVC1과 EVC2 유전자 돌연변이 확인)
치료
증상에 따라 다양한 전문과에서 치료가 필요합니다.
호흡 부전과 심부전 대증적 치료
정형외과적 수술 (손발가락 과다증 교정 등)
흉부외과적 수술 (심장 기형 교정 등)
치과적 치료 (구강 관리, 충치 예방)
예후
신생아기에 작은 흉곽과 심장 기형으로 인한 호흡 부전이 주요 사망 원인입니다. 영아기를 넘긴 환자는 정상 수명을 살 수 있습니다.
참고 문헌
국가건강정보포털
Orphanet J Rare Dis 2007;2:27
Pediatr Dermatol 2001;18:68-70
Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1813-24
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