안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 오우렌병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
오우렌병
오우렌병 알아보기
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오우렌병
질병 주요 정보
관련 질환명: 유전 V인자 결핍증, V인자 결핍증, 오우렌병, 준혈우병
영향 부위: 체내: 혈관(혈액)
증상: 경미하거나 중등도 출혈 소견
원인: 상염색체 열성 유전
진단: 응고 시간 검사, 응고인자 분석
치료: 신선동결혈장
산정 특례 코드: V009
의료비 지원: 지원
I. 개요
제 V 인자 결핍증은 오우렌병(Owren disease)으로도 알려져 있으며, 매우 드문 유전성 응고 병증입니다. 제 V 인자는 혈액이 응고될 때 관여하는 물질 중 하나로, 응고 과정 중에서 섬유소가 형성되는 과정에 관여하는 필수 인자입니다. 제 V 인자는 간에서 주로 합성됩니다. 제 V 인자 결핍증은 이러한 제 V 인자의 혈액 내 수치가 낮아져서 발생하는 병입니다.
오우렌병은 특별히 더 잘 발생하는 성별은 없으며, 100만 명 중 1명꼴로 발병합니다.
II. 증상
혈우병과 같은 증상 양상을 보일 수 있으나, 혈우병만큼 심각한 증상을 나타내는 경우는 드물고, 대부분 경도 또는 중등도의 출혈 증상을 나타냅니다. 즉, 피부 출혈, 반상 출혈, 비강 출혈, 과다 월경, 점막 출혈(위장관 혹은 요로계), 관절혈종, 두개 내 출혈, 폐 출혈 등이 나타날 수 있습니다.
III. 원인
제 V 인자 결핍증은 여러 유전자 이상으로 인해 선천적으로 발생하는 것으로 생각되는데, 소수의 환자에서만 정확한 유전자 이상이 규명된 상태입니다. 상염색체 열성으로 유전됩니다. 관찰되는 염색체의 모양에 따라 동형 접합체, 중복된 이형 접합체, 중복되지 않은 이형 접합체로 나눌 수 있는데, 이 중에서 중복되지 않은 이형 접합체인 경우는 거의 출혈 증상이 없습니다.
IV. 진단
출혈 증상이 있는 환자에게서 혈액 응고 검사인 프로트롬빈 시간(prothrombin time; PT)과 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(activated partial thromboplastin time; aPTT) 수치가 증가합니다. 심한 경우 출혈 시간(bleeding time) 수치는 증가하고 트롬빈 시간(thrombin time)은 정상입니다. 또한 응고 분석(clotting assay)을 통해 제 V 인자가 결핍되어 있음을 확인하여 진단합니다.
출혈 증상이 발생하면 해당 신체 부위를 적극적으로 검사해야 합니다. 예를 들어 뇌 출혈이 의심되면 뇌 컴퓨터 단층 촬영(CT)이나 자기 공명 영상(MRI)을 시행하고, 관절에 출혈 증상이 발생하면 X-ray와 같은 방사선학적 검사를 시행합니다.
산정 특례 진단 기준
생명을 위협하거나 장기간의 근골격계 장애를 초래할 수 있는 출혈 증상이 있으며, 혈우병에 비해 출혈 빈도가 낮게 발생함
가장 흔한 증상들: 침습적인 시술(예를 들어, 포경 수술이나 발치)을 할 때 과도한 출혈이 발생, 점막 출혈(예를 들어 비강 출혈, 과다 월경)
기타 증상: 철 결핍성 빈혈, 폐경 후 자궁 출혈
활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT), 프로트롬빈 시간(PT), Stypven time(Russell viper venom time [RVVT]): 연장 소견
심각한 상태인 경우 출혈 시간(Bleeding time)이 길어지기도 함
혈액 내 제 V 인자의 수치를 측정하여 확진함
V. 치료
아직 수혈용 제 V 인자가 상품화되어 나와 있지 않기 때문에, 출혈 증상이 발생하면 신선 동결 혈장을 수혈하여 치료합니다. 신선 동결 혈장 속에는 여러 종류의 혈액 응고 인자들이 포함되어 있어, 부족한 혈액 응고 인자들을 보충해 줄 수 있습니다.
한편 제 V 인자 결핍 환자가 수술을 받을 때에도 신선 동결 혈장을 투여하여 출혈을 최대한 억제할 수 있습니다. 또한 여성의 경우 과다 월경이 문제가 된다면, 의사와 상의하여 피임약 복용을 고려하는 것이 좋습니다.
[참고 문헌 및 사이트]
대한혈액학회 “혈액학” 이퍼블릭(2006)
Korean J Obstet Gynecol. 2002 May; 45(5): 873-877.
J Korean Med Sci. 1987 Sep; 2(3): 179-182
대한의사협회 의학용어에 따른 의학용어 큰사전 1판, 아카데미아(2004)
http://en.wikipedia.org/wiki/FactorVdeficiency
http://emedicine.medscape.com/article/209492-diagnosis
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/227400
출처: 국가건강정보포털
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