안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 유전성 고포스파타제혈증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
유전성 고포스파타제혈증
유전성 고포스파타제혈증 알아보기
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유전성 고포스파타제혈증은 드문 유전적 골 질환으로, 주로 어린 시절에 나타납니다. 주된 증상은 골격 변형, 저신장, 통증, 골절, 근육 약화 등입니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, TNFRSF11B 유전자의 돌연변이가 원인이 됩니다. 진단은 병력, 신체 검사, 혈액 및 소변 검사, 영상 검사를 통해 내립니다. 치료에는 증상 완화를 위한 약물 치료(비스포스포네이트, 칼시토닌)와 전문가 팀의 종합적인 치료가 포함됩니다. 유전 상담도 환자와 가족에게 도움이 될 수 있습니다.
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