안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 유전성 다발성 외골종에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
유전성 다발성 외골종
유전성 다발성 외골종 알아보기
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유전성 다발성 골연골종증(Hereditary Multiple Osteochondromas)
개요
유전성 다발성 골연골종증은 골연골종이 다발적으로 발생하는 질환으로, 상염색체 우성 유전 방식을 따릅니다. 골연골종은 뼈의 일부가 연골에 싸여 돌출된 양성 종양으로, 5만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 주로 사지의 성장판 주변에서 발생하며 어깨뼈, 갈비뼈, 척추 등에도 나타날 수 있습니다. 남성에게 더 흔하며, 골격 성장에 이상을 초래하고 키가 작아지고 골격 변형, 관절 운동 제한 등의 증상이 나타납니다. 대부분 환자는 12세 이전에 진단되며, 12% 정도에서 악성으로 진행될 위험이 있습니다.
증상
골연골종으로 인한 증상은 종양 자체의 영향뿐만 아니라 인접 관절과 성장판에 미치는 영향으로도 나타납니다. 종양이 커지면 주변 조직을 압박하여 증상이 생길 수 있습니다. 무릎, 발목, 손목 등 뼈가 피부에 가까운 부위에서는 종양이 작아도 증상이 나타날 수 있으며, 힘줄 주변의 종양은 관절을 움직일 때 통증을 유발할 수 있습니다. 신경이 지나는 부위에 종양이 자라면 신경을 압박하여 저림이나 마비가 올 수 있습니다. 종양이 골절될 경우 골절과 유사한 통증과 붓기가 나타납니다.
인접 관절에 영향을 미칠 수 있으며, 무릎 주변의 종양이 뒤쪽으로 자라면 무릎을 완전히 구부릴 수 없게 되고, 넓적다리뼈 위쪽의 종양은 엉덩관절이 불안정해져 중년 이후 관절이 빨리 마모될 수 있습니다. 종양이 관절 근처에 생기면 관절을 구부릴 때 관절 가장자리의 연골 조직을 압박하여 통증을 유발합니다.
종양이 자란 뼈는 길이가 자라기 어려워 키가 작은 경향이 있습니다. 또한 한쪽 사지에 종양이 더 많이 있으면 그쪽 사지가 반대쪽보다 짧아질 수 있습니다. 성장 속도의 차이로 인해 무릎에 X자형 변형, 발목에 바깥쪽으로 휘는 변형이 생길 수 있습니다. 종아리나 아래팔의 뼈 길이 차이로 인해 관절이 불안정해지고 통증이 생기며 관절염으로 진행될 수 있습니다.
골연골종은 양성 종양으로 성장기에는 크기가 자라지만 성장이 끝나면 크기도 커지지 않고 저절로 소실될 수 있습니다. 다른 장기를 침범하거나 전이되지 않습니다. 약 12%에서 악성으로 전환될 수 있으며, 악성 변환이 되면 크기가 급격히 커지고 성인기에도 크기가 증가하며 통증이 생깁니다.
원인
상염색체 우성 유전이 강한 이 질환은 유전자 이상으로 인해 발생하는 것으로 여겨집니다. 환자의 약 절반은 EXT1 유전자 돌연변이, 나머지 약 1/3은 EXT2 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
진단
단순 방사선 검사를 통해 종양의 특징적인 모양을 확인하면 진단이 확정됩니다. 종양은 골간단부 피질골에서 관절에서 멀어지는 방향으로 돌출되며, 원발골의 골수 강과 피질골에 연결되어 있습니다. 수술이 필요한 경우 종양의 모양과 위치를 정확히 파악하기 위해 전산화 단층 촬영(CT)을 실시하는 것이 도움이 됩니다. 악성 변환이 의심되는 경우 MRI 검사를 통해 연골모 두께를 측정하는 데 도움이 됩니다. 70% 이상의 환자에서 EXT1 또는 EXT2 유전자 돌연변이가 발견됩니다.
치료
병변이 적고 통증이 없는 경우 수술적 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 종양이 커져 통증을 유발하거나 미용적 문제를 일으키는 경우, 신경이나 혈관을 압박하는 경우, 관절의 운동이 방해되는 경우, 심한 골 변형이 있는 경우 수술을 고려해야 합니다. 악성 변환이 의심되는 경우 조직 검사를 통해 악성 여부를 확인하고 필요한 치료를 실시합니다. 사지 길이 차이 또는 심한 뼈 변형이 있는 경우 교정 수술을 병행합니다. 가능한 조기에 치료를 시작하여 장애가 발생하지 않도록 적극적인 치료를 합니다. 특히 다리가 휜 경우 성장기에 치료하면 간단한 방법으로 치료가 가능하지만 성장이 끝난 후에는 큰 수술이 필요한 경우가 있습니다.
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