안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 유전성 운동실조에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
유전성 운동실조
유전성 운동실조 알아보기
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유전성 척수 소뇌 운동실조
개요
유전성 척수 소뇌 운동실조는 유전적 요인으로 발생하는 운동실조 질환으로, 사고나 외상과는 무관합니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 발생하여 이상한 보행, 손과 눈의 불자연스러운 움직임, 말더듬증이 나타납니다. 발병 시기는 유아기부터 성인기까지 다양합니다.
유형
상염색체 우성 운동실조
Marie의 운동실조
척수 소뇌성 운동실조 (SCA)
간헐성 운동실조
DRPLA (치성적 붉은핵 pallidum 뇌소뇌 위축)
상염색체 열성 운동실조
Friedreich의 운동실조
X연관 운동실조 (매우 드묽음)
증상
운동실조는 소뇌의 기능 장애와 관련이 있으며, 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
운동실조: 불규칙하고 폭넓은 보행
말더듬증: 약하고 느리고 부정확한 발음
눈: 손과 눈 움직임의 조화 장애, 복시, 시신경 위축, 망막 색소 변성, 눈근육 마비, 안구 진탕
감각 상실
인지 장애
특정 유전성 척수 소뇌 운동실조에서는 심장, 폐, 뼈 이상, 당뇨병을 동반할 수 있습니다.
원인
대부분의 유전성 척수 소뇌 운동실조는 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전되며, 드물게 X연관 형태로 유전됩니다. 질병을 유발하는 유전자는 다음과 같습니다.
척수 소뇌성 운동실조 (SCA): SCA1, SCA2, SCA3, SCA4, SCA5, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA11, SCA12, SCA13, SCA14, SCA15, SCA16, SCA17, SCA19, SCA21, SCA22, SCA25
DRPLA: DRLPA
간헐성 운동실조: EA1, EA2, EA3, EA4
경직성 운동실조: SAX1
진단
정확한 진단을 위해서는 신경과 전문의의 신경학적 검사가 필요하며, 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직 또는 떨림, 감각 이상, 전정 기관 기능, 경련을 평가합니다. 말더듬증과 안구 진탕도 나타날 수 있습니다.
유전적 검사를 통해 돌연변이 유전자를 확인할 수 있으며, 세포 유전학적 검사는 염색체 이상을 검출하는 데 사용됩니다. 가족력이 있는 경우 산전 검사가 가능합니다.
치료
유전성 척수 소뇌 운동실조는 치료법이 없지만 증상 완화를 위한 대증 요법과 합병증 관리를 위한 지지 요법이 제공됩니다.
물리 치료: 근육 강직과 떨림을 조절
약물:
프로프라놀롤 (베타 차단제): 사지나 몸통 떨림 조절
단트롤렌, 바클로펜, 티자니딘: 다리 근육 경련 완화
유전 상담: 환자와 가족을 위한 정보 및 정서적 지원
정신적 스트레스가 환자와 가족에게 영향을 미칠 수 있으므로 정신과적 상담도 도움이 될 수 있습니다.
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