안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 유전성 운동 및 감각 신경병증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
유전성 운동 및 감각 신경병증
유전성 운동 및 감각 신경병증 알아보기
유전성 운동 및 감각 신경병증 알아보기
유전성 운동 및 감각 신경병증
질환 주요 정보
관련 질환명: 유전운동감각신경병 또는 사르코마리투스 질환, 샤르코마리투스병 1형, 샤르코마리투스병 2형, 샤르코마리투스병 3형, 샤르코마리투스병 4형, 유전운동감각신경병 1형 또는 제1형 유전운동감각신경병, 유전운동감각신경병 2형 또는 제2형 유전운동감각신경병, 유전운동감각신경병 3형 또는 제3형 유전운동감각신경병, 유전운동감각신경병 4형 또는 제4형 유전운동감각신경병, DSN, HNPP, CHN, GAN
영향 부위: 체내: 신경 / 체외: 골격 근육
증상: 감각을 잃을 수 있고 절뚝걸음이 나타난다. 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해진다.
원인: HMSN1과 HMSN2는 상염색체 우성 유전, HMSN4는 상염색체 열성 유전, CMTX는 X연관 유전 방식
진단: 임상 증상, 전기생리학적 검사(신경 전도 검사 및 근전도 검사), 신경 생검, 근육 생검 및 유전자 검사
치료: 재활 치료, 보조 기구, 통증 조절, 최근 치료 방법으로 유전자 치료, cell replacement therapy, 축삭 이송에 관여하는 방법, 미토콘드리아의 기능 교정, 면역 시스템을 이용한 방법이 연구 됨
산정 특례 코드: V169
의료비 지원: 지원
Ⅰ. 개요
유전운동감각신경병(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy; HMSN)은 운동 신경 및 감각 신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말합니다.
유전되는 말초 신경병에는 유전운동감각신경병(HMSN), 유전운동신경병(HMN), 그리고 유전감각신경병(HSN)의 3개로 크게 분류되며 유전운동감각신경병은 이중 하나입니다.
1886년에 샤르코, 마리, 그리고 투스에 의해 처음으로 보고된 후 이들의 이름을 따서 CharcotMarieTooth 질환, 또는 첫 글자를 따서 CMT라고 줄여서 부르기도 합니다. 그런데 최근에 유전운동감각신경병(HMSN)으로 바꾸어서 명명하였고, 현재는 CMT와 HMSN을 함께 사용하고 있습니다.
이 질환은 전체 인구의 2,500명당 한 명 꼴로 발생합니다. 이것은 나라별로 좀 다를 수 있지만, 유전되는 희귀 질환 중 신경섬유종증을 제외하면, 가장 높은 빈도를 보이는 것입니다. 따라서 유전운동감각신경병은 희귀 질환 중에서 환자 수가 가장 많은 질환 중에 하나입니다. 남자와 여자에서 발생 빈도는 차이가 없습니다.
Ⅱ. 증상
유전운동감각신경병(HMSN, CMT) 환자들은 발과 손의 근육들이 점점 줄어들어 힘이 약해지며, 발 모양과 손 모양의 변형이 일어납니다. 환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운, 가벼운 상태에서부터 아주 심하여, 걸을 때 다른 사람의 도움이 필요할 정도 혹은 휠체어를 타야만 하는 정도까지 다양합니다.
증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작됩니다. 시간이 지날수록 환자들은 발, 손, 다리, 팔의 정상적인 기능을 잃을 수 있습니다. 특징적으로 열, 접촉, 또는 통증에 대한 감각이 줄어들고, 손, 발, 다리 밑 부위의 근육이 약해지고, 정상적인 운동 기
댓글