안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 유전타원형적혈구증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
유전타원형적혈구증
유전타원형적혈구증 알아보기
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타원형적혈구증
정의
타원형적혈구증은 적혈구가 정상적인 원반형이 아닌 타원형을 띠는 혈액 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되며, 인구 2,000~4,000명당 1명 정도의 빈도로 발생합니다.
증상
증상은 다양하며, 심한 용혈을 동반한 태아수종(자궁 내 사망)이 생길 수도 있고, 아무런 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 일반적으로 다음과 같은 네 가지 유형으로 분류됩니다.
1. 용혈 현상이 없는 경우
2. 신생아에서 용혈을 동반한 변형적혈구증가증
3. 만성적, 산발적인 용혈성 빈혈
4. 심한 용혈이 있는 유전파이로변형적혈구증가증
대부분의 타원형적혈구증 환자는 임상적으로 빈혈 증상이 나타나지 않으며, 약 12%만이 빈혈을 동반한 용혈 현상을 보입니다.
원인
적혈구막 골격 단백질의 분자적 결함, 특히 스펙트린, 단백질 4.1, 글라이코포린 C와 같은 단백질의 결함과 관련이 있습니다.
진단
말초혈액 도말 표본에서 15% 이상의 타원형 적혈구가 관찰되면 진단 가능합니다. 용혈이 심하면 구형적혈구와 다른 변형적혈구가 보일 수 있습니다.
치료
용혈이 없으면 치료할 필요가 없습니다. 용혈이 심한 경우 비장 절제술을 고려할 수 있습니다.
참고 문헌
혈액학: Hematology, 대한혈액학회
Hereditary Hemolytic Anemia in Korea: a Retrospective Study from 1997 to 2006. Korean J Hematol. 2007 Sep;42(3):197-205.
Hereditary Hemolytic Anemia. J Korean Med Assoc. 2006 Oct;49(10):908-919.
http://en.wikipedia.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/611804
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