안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 저베타지단백혈증(Hypobetalipoproteinemia)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
저베타지단백혈증(Hypobetalipoproteinemia)
저베타지단백혈증(Hypobetalipoproteinemia) 알아보기
저베타지단백혈증(Hypobetalipoproteinemia) 알아보기
저베타지단백혈증의 이해
개요
저베타지단백혈증(HBL)은 혈액 중 저밀도 지단백질(LDL) 수치가 정상인의 5% 미만으로 떨어지는 질환입니다. LDL 콜레스테롤은 동맥 경화증을 유발하는 주요 원인이기 때문에 HBL 환자는 심혈관 질환 위험이 낮은 것으로 알려져 있습니다. 그러나 일부 환자에서는 골격계 또는 신경계에 가벼운 이상 증상과 각종 암, 폐 질환, 위장관계 질환이 정상인에 비해 많이 발생하는 것으로 나타났습니다.
증상
HBL의 증상은 다음과 같습니다.
영아기 지방 흡수 장애로 인한 설사
지방 섭취 시 설사 증상 악화
지용성 비타민(A, D, K) 혈중 농도 감소
간 비대, 가시적 혈구 증가증, 근염/근육병증
빈혈, 혈액 응고 장애
신경학적 장애(소뇌성 실조증)
색소성 망막염
안과적 질환(눈근육 마비, 동공 부등, 안진, 사시, 눈꺼풀 처짐)
소화기 및 신경계 악성 종양 위험 증가
원인
HBL은 일반적으로 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. APOB 유전자의 돌연변이로 인해 지질 단백질(LDL, VLDL, 킬로미크론)의 합성, 분비, 대사에 이상이 생깁니다.
진단
HBL은 다음과 같은 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
혈중 지질 검사(콜레스테롤, 베타 지단백 감소 확인)
말초 혈액 도말 검사(50% 이상의 가시적 혈구 증가증 확인)
간 기능 검사(혈중 트랜스아미나아제 증가 확인)
지용성 비타민, 철분, 엽산 혈중 농도 검사
유전자 검사(APOB 유전자 돌연변이 확인)
치료
HBL의 치료는 주로 비타민 보충 요법을 중심으로 이루어집니다.
비타민 E: 신경학적 이상 진행을 막기 위해 고용량 경구 투여
비타민 A: 혈중 카로틴 농도를 모니터링하며 투여
비타민 D: 일일 1000mg 투여
비타민 K: 비정상 응고 검사 소견이 있는 경우 매일 5mg 투여
철분, 엽산: 증상 및 이상 소견에 따라 보충
또한 관련 증상과 이상 소견을 지속적으로 모니터링하고 필요에 따라 추가 치료를 고려해야 합니다.
댓글