안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 전완하퇴말단의 형성이상에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
전완하퇴말단의 형성이상
전완하퇴말단의 형성이상 알아보기
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전완하퇴말단 왜소증
정의
전완하퇴말단 왜소증은 골격계 질환으로, 팔과 다리가 짧고 손과 발에 기형이 생기는 것이 특징입니다. 팔과 다리의 긴뼈 말단이 조기에 융합되어 팔과 다리가 짧아집니다.
원인
상염색체 열성 유전으로, 두 부모 모두 유전자를 보유하고 있어야 발병합니다.
증상
짧은 팔과 다리
짧고 넓은 손과 발
큰 머리
평평한 얼굴
작고 들창코
척추 휘어짐
팔꿈치 움직임 제한
엉덩이 통증
진단
임상 검사
영상 검사(X-선, MRI, CT)
치료
증상 완화를 위한 대증 요법
척추 휘어짐 교정 수술
예후
전반적인 예후는 증상의 심각성에 따라 다릅니다. 지능에는 영향을 미치지 않습니다.
유전 상담
유전적 질환이므로 유전 상담을 통해 유전자 검사와 재발 위험에 대해 논의할 수 있습니다.
다음 사항에 유의하세요.
이 정보는 전문적인 의학적 조언을 대체하지 않습니다.
질환이나 증상이 의심되는 경우 의료진의 진찰을 받으세요.
자가 진단이나 자가 치료는 위험할 수 있습니다.
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