안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 중격-시신경 형성이상에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
중격-시신경 형성이상
중격-시신경 형성이상 알아보기
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격벽 시신경 이형성
관련 질환명: 격벽 시신경 이형성 (Septooptic dysplasia)
영향 부위: 신체: 퇴행성 뇌하수체 / 신체 외부: 눈
증상: 시력 저하, 안구 진탕, 사시, 요붕증, 성장 지연, 경련 등
원인: 중추 신경계 형성기의 발달 이상 또는 상 염색체 유전 등
진단: 안과적 검사, MRI 등 방사선 검사, 호르몬 검사, 유전자 검사 등
치료: 안과적 교정, 뇌와 안 이상의 외과적 교정, 호르몬 치료 등
산정 특례 코드:
의료비 지원: 미지원
I. 개요
격벽 시신경 이형성은 주로 5세 이전의 영유아기에 주로 발견되며 시신경 형성 부전, 뇌량이나 투명 격벽 등의 중간선 뇌 이형 및 뇌하수체 형성 부전에 의한 뇌하수체 기능 저하증을 특징으로 하는 인구 10만 명당 2명 정도의 낮은 유병률을 갖는 매우 드문 질환입니다. 1956년 de Morsier에 의해 명명된 이후 de Morsiers 증후군으로도 불려지고 있습니다.
이 질환의 원인으로 HESX1 유전자 돌연변이가 알려져 있으나, 가족형 중에서도 일부에서만 발견되며, 대부분의 가족형 및 빈도가 많은 산발형에서는 아직 원인이 정확히 밝혀져 있지 않은 실정입니다.
대부분의 환자들은 영유아기에 안구 진탕, 시력 저하, 경련 등의 증상으로 나타나 추가적인 방사선 검사 등을 통해 진단되지만 드물게 영유아기 이후에 성장 지연이나 성 발달 지연, 요붕증 등의 증상으로 나타나는 경우도 있습니다. 국내에서는 안과학회와 내분비학회에서 증례로 보고 된 바 있습니다.
II. 증상
증상은 구개열, 합지증, 귀의 형성 장애, 양안 격리증, 시신경 위축, 외소 고환, 무후각증 등의 임상 증상과 함께 뇌하수체 기능 부전으로 인한 요붕증, 성장 호르몬 결핍, 저신장과 드물게 갑상선 자극 호르몬 결핍을 보일 수 있습니다.
보통 유아기에 시력 저하, 안구 진탕, 사시 등 안과적 증상이 가장 먼저 나타나는 경우가 흔하고 시력 장애의 정도는 거의 정상적인 시력에서부터 실명에 이르기까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 격벽 시신경 이형성에 있어서 시신경 형성 부전이 동반되는 빈도는 75%~80%로 보고되고 있으
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