안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 중증 합병성 면역결핍 장애에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
중증 합병성 면역결핍 장애
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중증 복합 면역결핍 장애
정의
중증 복합 면역결핍 장애(SCID)는 면역 체계가 심하게 손상되어 신체가 감염으로부터 자신을 보호할 수 없는 상태입니다.
원인
SCID는 유전적 결손으로 인해 발생하며, 여러 유형으로 분류됩니다.
상염색체 열성 SCID: 가장 흔한 유형으로, ADA 효소 결핍이 원인입니다.
X 연관 SCID: X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 발생합니다.
무표지 림프구 증후군: T 세포의 기능이 손상되어 발생합니다.
아데노신 디아미나아제 결핍: ADA 효소 결핍으로 발생합니다.
증상
SCID 환자는 다음과 같은 증상을 보입니다.
반복적이고 중증의 감염 (폐렴, 패혈증, 곰팡이 감염)
설사와 구토
아구창
피부 감염
성장 지연
체중 감소
진단
SCID는 다음과 같은 방법으로 진단합니다.
신체 검사: 림프절이 작은지 확인
혈액 검사: 면역 세포 수치를 확인
유전자 검사: SCID를 일으키는 유전적 결손 확인
치료
SCID의 치료법은 다음과 같습니다.
조혈모 세포 이식: 건강한 조혈모 세포를 환자의 몸에 이식하여 면역 체계를 재건
효소 보충 요법: ADA 효소 결핍의 경우 ADA 효소를 보충
약물 요법: 감염 예방과 치료
유전 상담: 가족 구성원의 SCID 위험 평가
예후
조기 진단 및 조혈모 세포 이식을 받는 환자의 예후는 좋습니다. 그러나 치료를 받지 않은 환자의 예후는 매우 좋지 않습니다.
예방
현재 SCID를 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 유전적 소인이 있는 가족의 경우 유전 상담을 통해 위험을 평가하고 조기 진단 및 치료를 받는 것이 중요합니다.
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