안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 쥐느증후군 - 질식성흉곽 이형성증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
쥐느증후군 - 질식성흉곽 이형성증
쥐느증후군 - 질식성흉곽 이형성증 알아보기
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쥐느증후군(Jeune syndrome)은 전신을 침범하는 발달장애로, 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 126,000명 출생당 1명꼴로 발생하는 드문 질환입니다.
영향 부위
체재: 간, 신장
체외: 골격
증상
간경변
간혹 다지증
단지증
사지 단축
신부전
호흡부전
원인
불명
진단
방사선학적 검사
치료
호흡곤란에 대한 대중적 요법
신부전이 오는지 정기적 검진 관찰
예후
신생아기와 영아기에 약 70%가 호흡부전으로 사망
영유아기를 넘기면 호흡곤란은 점차 감소
자라면서 신부전이 생존에 영향을 줌
치료적 개입
늑골 확장 수술
신장 이식
참고 문헌
골이형성증. Bone Dysplasias: A Radiological Atlas. 김옥화, 니시무라겐 지음. 서울;일조각, 2004.
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