안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 지틀만증후군(Gitelman syndrome)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
지틀만증후군(Gitelman syndrome)
지틀만증후군(Gitelman syndrome) 알아보기
지틀만증후군(Gitelman syndrome) 알아보기
지틀만 증후군(Gitelman 증후군)은 신장의 원위세뇨관에서 전해질 재흡수 기능에 장애가 생기는 유전성 질환으로, 저마그네슘혈증(혈중 마그네슘 농도 감소), 대사성 알칼리증(혈중 산도 감소), 저칼륨혈증(혈중 칼륨 농도 감소)을 주요 특징으로 합니다. 상염색체 열성 유전 방식을 따르며, 드문 질환으로 알려져 있지만, 최근에는 과거 바터 증후군으로 잘못 진단되거나 그 아형으로 간주되었던 경우가 많아 실제보다 더 흔할 것으로 추정됩니다.
증상은 대부분 성인이 된 후에 나타나며, 경미한 복통, 구토, 설사, 탈력감, 근경련, 피로감, 저혈압 등이 나타날 수 있습니다. 심한 경우 테타니(근육 경련과 마비)가 발생할 수도 있습니다.
원인은 16번 염색체의 SLC12A3 유전자 돌연변이로, 원위세뇨관의 NaCl 공동수송체 기능이 손상되어 전해질과 수분의 재흡수에 장애가 생깁니다.
진단은 혈액과 소변 검사를 통해 저마그네슘혈증, 고마그네슘뇨증(소변 중 마그네슘 농도 증가), 저칼슘뇨증(소변 중 칼슘 농도 감소)을 확인하는 것으로 이루어집니다.
치료는 주로 마그네슘 보충제 투여를 통해 저마그네슘혈증을 교정하는 것으로, 장기간 또는 평생 복용이 필요할 수 있습니다. 저칼륨혈증이 동반되는 경우 칼륨염 또는 알도스테론 억제제를 추가로 투여할 수 있으며, 성장 지연이 있는 경우 성장 호르몬 치료가 도움이 될 수 있습니다.
지틀만 증후군은 장기 예후가 일반적으로 양호하며, 적절한 치료를 받으면 정상적인 삶을 살 수 있습니다.
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