안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 카나반병(Canavan disease)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
카나반병(Canavan disease)
카나반병(Canavan disease) 알아보기
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카나반 병
개요
카나반 병은 뇌와 척수의 중추신경계에 해면변성을 일으키는 유전성 신경계 질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 아스파토아실라제라는 효소가 부족하여 발생합니다.
증상
근육 긴장 저하
목을 가누지 못함
큰머리증
발달 지연
발작
시신경 위축
정신 지연
원인
17번 염색체의 아스파토아실라제 유전자 돌연변이로 인해 아스파토아실라제 효소가 부족해집니다. 따라서 뇌에 Nacetylaspartic acid (NAA)가 축적되어 신경 손상을 초래합니다.
진단
NAA 농도 증가
아스파토아실라제 효소 활성도 검사
아스파토아실라제 유전자 돌연변이 검사
치료
근본적인 치료법은 없습니다. 증상을 개선하기 위한 치료법으로는 다음이 있습니다.
영양 및 수분 공급
감염 관리
기도 관리
물리 치료
항경련제
특수 교육
예후
카나반 병의 예후는 환자마다 다릅니다. 일부 환자는 몇 년에서 수십 년까지 살 수 있는 반면, 다른 환자는 생후 몇 달 내에 사망할 수 있습니다.
예방
아스파토아실라제 효소의 부족으로 발생하는 유전성 질환이므로 예방할 수 없습니다. 그러나 유전 상담을 통해 질병의 위험을 파악하고, 임신 전 또는 임신 중에 진단을 받을 수 있습니다.
추가 정보
카나반 병은 드문 질환으로, 10만 명당 1~3명에게 영향을 미칩니다.
모든 인종에서 발생할 수 있지만, 유대인에게서 가장 흔히 발생합니다.
카나반 병에 대한 연구는 질병의 이해와 치료법 개발을 향한 진행 중입니다.
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