안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 카다실(CADASIL)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
카다실(CADASIL)
카다실(CADASIL) 알아보기
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카다실 증후군(CADASIL)
1. 개요
카다실 증후군(CADASIL)은 유전적인 질환으로 편두통, 반복적인 뇌졸중, 진행성 치매가 특징입니다. 프랑스를 비롯한 유럽에서 처음 보고되었지만, 현재는 전 세계적으로 발견되고 있으며, 한국에서도 환자가 보고되고 있습니다. 주로 40~50대의 비교적 젊은 사람에게 나타나며, 가족력이 두드러집니다.
2. 원인
카다실 증후군은 염색체 19번의 NOTCH3 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 미세혈관벽을 손상시켜 혈류 장애를 초래하고, 이로 인해 반복적인 피질하 뇌경색과 혈관성 치매가 발생합니다.
3. 증상
카다실 증후군 환자에서 가장 흔한 초기 증상은 편두통입니다. 주기적인 두통과 오심이 특징이며, 환자의 30~40%에서 나타납니다. 편두통의 양상은 개인마다 다양하며, 평생에 걸쳐 두통을 한 번만 경험하는 경우부터 한 달에 여러 번 편두통이 나타나는 경우까지 있습니다. 카다실 증후군 환자의 편두통에는 시야 흐림 등의 전조 증상이 동반되는 경우가 많습니다.
카다실 증후군의 가장 흔한 증상은 뇌졸중(뇌혈관이 막히는 질환)으로, 증상이 나타난 환자의 약 85%에서 적어도 한 번 이상의 뇌졸중이나 일과성 허혈 발작(뇌졸중 증세가 하루 이내에 회복되는 현상)을 경험합니다. 뇌졸중의 평균 발병 나이는 46세이지만, 19세부터 67세까지 다양한 연령대에서 시작될 수 있습니다.
카다실 증후군 환자의 약 60%에서 치매 또는 인지 기능 장애가 발생합니다. 이러한 인지 기능 장애는 반복적인 뇌졸중으로 인한 혈관성 치매로 인한 경우가 많습니다. 뇌졸중 증상보다 약간 늦게, 대개 50~60대에 나타납니다. 그러나 일부 환자는 뇌졸중 증상이 없이 점진적으로 진행하는 치매 증상만을 보이는 경우도 있어, 노인성 치매로 오인될 수 있습니다.
카다실 증후군 환자의 약 20~30%에서 우울증과 같은 심한 기분 장애가 동반됩니다. 반복적인 뇌졸중으로 인한 뇌 손상이 원인으로 여겨지지만, 원인이 확실하지 않은 경우도 있습니다.
4. 진단
카다실 증후군은 드문 질환으로, 진단을 위해서는 고혈압, 당뇨병, 흡연 등의 뇌졸중 위험 인자가 없는 젊은 환자에서 뇌졸중 증상이 나타날 때 의심하는 것이 중요합니다. 진단을 위해 뇌 영상이 매우 중요한데, 뇌 MRI에서 기저핵, 백질, 뇌교 부위에 다양한 크기와 모양의 다발성 뇌경색이 보입니다.
피부 생검에서 혈관 평활근 주변에 과립상 호산성 물질이 축적되는 소견이 보이면 카다실 증후군으로 확진할 수 있습니다. 대부분 가족력이 있으므로 환자 본인과 가족을 포함한 직계 가족을 대상으로 NOTCH3 유전자 돌연변이 여부를 확인하면 진단을 확정할 수 있습니다.
5. 치료
카다실 증후군의 근본적인 치료법은 아직 없습니다. 나타나는 증상에 대해 대증 치료를 실시하고 유전 상담을 합니다. 반복적인 뇌졸중을 예방하기 위해 아스피린과 같은 항혈소판제가 일반적으로 사용되지만, 이러한 치료가 이 질환에 효과적인지는 아직 확실히 증명된 바가 없습니다. 고혈압 환자는 혈압을 조절해야 하며, 당화혈색소가 증가한 환자는 혈당과 당화혈색소 수치를 정상 수준으로 조절하는 것이 좋습니다.
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