안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 카무라티-엥겔만병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
카무라티-엥겔만병
카무라티-엥겔만병 알아보기
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카무라티엥겔만병
원인
카무라티엥겔만병은 상염색체우성 유전 방식으로 유전되는 유전 질환으로, TGFB1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
증상
카무라티엥겔만병의 증상은 다음과 같습니다.
긴 뼈의 진행성 골간형성 이상
뼈 통증 (주로 다리)
근 무력 (주로 근위근)
근육병증
관절 구축
뇌신경 이상 (난청, 시각 문제, 얼굴 마비)
치료
현재 카무라티엥겔만병을 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 관리하고 합병증을 예방하기 위한 치료법이 있습니다.
코르티코스테로이드: 염증과 뼈 통증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
로사르탄: 혈압을 낮추고 뼈 손실을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
수술적 내이도 감압 수술: 난청을 예방하거나 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
고막 절개술: 시력 문제를 예방하거나 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
예후
카무라티엥겔만병의 예후는 증상의 중증도에 따라 달라집니다. 일부 환자는 거의 증상이 없지만, 다른 환자는 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 카무라티엥겔만병의 평균 수명은 일반인보다 짧습니다.
예방
카무라티엥겔만병은 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다. 그러나 유전자 검사를 통해 질환의 위험이 있는 개인을 식별할 수 있습니다.
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