안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 카무라티-엥겔만병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
카무라티-엥겔만병
카무라티-엥겔만병 알아보기
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카무라-티엔겔만 병
카무라-티엔겔만 병(CED)은 드문 유전 질환으로, 진행성 골간 형성 이상을 특징으로 합니다. 즉, 뼈의 샤프트(간부)가 점차 넓어지고 기형이 생깁니다. 주요 증상은 뼈 통증(주로 하지), 골격 이상, 다양한 근육의 약화 및 위축입니다. 하지 근육의 통증과 약화로 인해 근위부 근육병성 보행(뒤뚱거리며 걷는 것)을 보일 수 있습니다.
원인
CED의 원인은 대부분(90% 이상) 19번 염색체 장완의 13.1 부위에 위치한 TGF 베타 1(TGF-β1) 유전자의 돌연변이입니다. TGF-β1 유전자는 TGF-β1이라는 단백질의 생성에 관여합니다. TGF-β1 단백질은 세포 성장, 증식, 분화, 이동, 세포 사멸, 태아 발달, 혈관 형성, 근육 및 지방 발달, 상처 치유, 면역 체계를 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. CED에서 TGF-β1 유전자의 돌연변이는 TGF-β1 단백질이 지속적으로 활성화되도록 하여 골 밀도가 증가하고 지방 및 근육은 감소하여 CED의 증상이 나타납니다.
증상
근육, 골격, 관절
근육 약화 및 위축(주로 하지 근위부)
근위부 근육병성 보행(64%)
관절 구축(43%)
뼈
뼈 통증(환자의 90%)
지속적인 통증(쑤시거나 아림)
하지 통증(가장 심함)
활동, 스트레스, 추울 날씨에 악화
촉진 시 통증이 있는 확장된 골간(52%)
골절(드묽지만 치유가 지연될 수 있음)
신경학적 증상(뇌신경 압박 또는 신경 혈관 압박으로 인한)
뇌신경 이상(38%)
난청(전도성, 감각성)
안구 이상(돌출, 시신경 유두 부종, 눈물 흘림, 녹내장, 안구 부분 탈출)
안면 마비
기타 근골격계 문제
척추 전만증, 척추 후만증, 척추 측만증
외반고
외반슬
편평족
이마 뼈 돌출
진단
CED는 근위부 근육 약화를 주 증상으로 하고, 방사선 검사에서 긴 뼈의 뼈 과다증 소견을 보입니다. TGF-β1 유전자 돌연변이를 확인하는 분자 유전학 검사를 통해 확진할 수 있으며, 위험에 처한 가족의 유전적 상태를 파악하는 데에도 사용할 수 있습니다.
치료
증상이 없는 환자의 치료는 권장되지 않습니다.
약물 치료
스테로이드: 뼈 통증과 근육 약화를 감소시키고, 보행, 운동 내성, 관절 구축을 개선하며, 빈혈과 간 비장 비대를 교정할 수 있습니다.
로사르탄: 항 TGF-β1 효과가 있으며, 코르티코스테로이드에 저항성이 있거나 고혈압이 동반된 환자에서 사용할 수 있습니다.
수술 치료
내이도 감압술: 청력을 개선할 수 있지만 재발 가능성이 높습니다.
양측 고막 절개술: 전도성 난청을 개선할 수 있습니다.
예후
CED의 예후는 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 일부 환자는 상대적으로 경증의 증상을 경험하는 반면, 다른 환자는 심각한 합병증(예: 청력 상실, 시력 문제, 척추 변형)을 겪을 수 있습니다.
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