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포르브스병 알아보기

by bloggermin 2024. 7. 21.

안녕하세요, 건강정보파인더입니다.

오늘은  포르브스병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.

 포르브스병

포르브스병

 

 

 포르브스병 알아보기

 포르브스병 알아보기

 

포르브스병(제3형 당원축적병)은 아밀로1,6 글루코시다아제 효소가 부족하여 발병하는 대사이상질환으로, 간과 근육에 글리코겐이 과도하게 축적되는 것이 특징입니다.

이는 상염색체 열성 유전되는 유전질환으로, 1번 염색체의 결함 있는 유전자에 의해 발생합니다. 아밀로1,6 글루코시다아제 효소는 글리코겐을 분해하는 데 필요한 효소로, 이 효소가 부족하면 글리코겐이 정상적으로 분해되지 못하고 과도하게 축적됩니다.

포르브스병은 크게 간과 근육 모두에 영향을 미치는 포르브스병 A형(GSDⅢA)과 간에만 영향을 미치는 포르브스병 B형(GSDⅢB)으로 나눌 수 있습니다. GSDⅢA가 전체 포르브스병 환자의 약 85%를 차지합니다.

포르브스병의 증상은 대개 4~6세 이후에 나타나며, 간비대, 근육 약화, 저혈당증, 고지혈증, 코피 등이 나타날 수 있습니다. 간비대는 복부 팽만을 유발하고, 근육 약화는 운동 및 발육 지연을 초래할 수 있습니다.

포르브스병을 진단하려면 혈액검사, 소변검사, 초음파 검사, 간 및 근육 생검을 통한 효소 분석 등이 필요합니다. 확진은 생검에서 아밀로1,6 글루코시다아제 효소 부족이 확인되었을 때 내립니다.

포르브스병의 치료는 주로 식이 요법에 초점을 맞춥니다. 낮 시간에는 적은 양의 탄수화물과 고단백 식이를 자주 섭취하고, 밤에는 위관 튜브를 통해 영양분을 공급하는 것이 중요합니다. 저혈당증 예방을 위해 즉각적인 치료를 할 수 있도록 교육을 받고, 응급 상황에 대비한 팔찌 등을 착용하는 것이 좋습니다.

포르브스병 환자는 유전 상담을 통해 유전질환에 대한 정보를 얻고, 질환의 증상과 경과, 유전 방식 등을 이해하는 데 도움을 받을 수 있습니다. 대부분의 환자는 정상적인 수명을 누릴 수 있지만, 나이가 들면서 근육 질환이 발생할 수 있습니다.

포르브스병은 드문 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 환자의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

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