안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 폼페병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
폼페병
폼페병 알아보기
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폼페병, 유전적 결함으로 인한 치명적 신생아 질환
희귀한 유전 질환인 폼페병은 신생아에게 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 이 질환은 신체의 주요 에너지원인 당을 분해하는 데 필수적인 효소인 알파1,4 글루코시다아제의 선천적 결핍으로 인해 발생합니다.
증상
폼페병 환아는 호흡 곤란, 근력 부족, 심장근 질환과 같은 다양한 증상을 경험합니다. 호흡 곤란은 폐에 당이 축적되어 호흡을 어렵게 만들기 때문입니다. 근력 부족은 근육에 당이 축적되어 근육이 제대로 기능하지 못하기 때문입니다. 심장근 질환은 심장에 당이 축적되어 심장이 정상적으로 수축하지 못하기 때문입니다.
원인
폼페병은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 질병을 일으키는 돌연변이 유전자가 부모 양쪽 모두에게서 전달되어야 질병이 발병합니다. 부모 중 한 명만 돌연변이 유전자를 가지고 있는 경우, 자녀는 보균자가 되어 질병 증상은 나타나지 않지만 자녀에게 돌연변이 유전자를 전달할 수 있습니다.
치료
폼페병의 치료는 효소 대체 요법에 중점을 둡니다. 이 치료법은 결핍된 효소인 알파1,4 글루코시다아제를 환자에게 주입하는 것입니다. 효소 대체 요법은 근육 기능을 개선하고 심장 기능을 보호하는 데 효과적입니다.
효소 대체 요법 외에도 지지 치료가 폼페병 환자에게 필수적입니다. 이러한 치료에는 호흡 지원, 영양 지원, 물리 치료가 포함됩니다.
예후
효소 대체 요법이 개발되기 전에는 폼페병 환아의 생존율이 매우 낮았습니다. 그러나 효소 대체 요법의 도입으로 생존율이 크게 향상되었습니다. 조기 진단과 치료를 받는 폼페병 환아는 정상적인 수명을 살 수 있습니다.
폼페병은 드문 질환이지만 유전적 결함으로 인해 신생아에게 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 증상을 인식하고 조기 진단 및 치료를 받는 것이 폼페병 환아의 생존과 건강에 필수적입니다.
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