안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 프로피온산혈증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
프로피온산혈증
프로피온산혈증 알아보기
프로피온산혈증 알아보기
프로피온산혈증
주요 질환명
관련 질환명: 케톤산증과 젖산산증을 동반한 고글리신혈증, 프로피온 타입, 케톤성 글리신형증, 프로피온 CoA 카르복실라아제 결핍증, 프로피온 CoA 카르복실라아제 결핍증, 1형 프로피온산혈증 또는 PCCA결핍, 2형 프로피온산혈증 또는 PCCB결핍
영향 부위: 체내: 뇌/체외: 근육
증상: 구토, 근육 긴장성 저하, 무기력, 발작, 성장장애, 탈수증
원인: 프로피온 CoA 카르복실라아제의 결핍
진단: 혈액 검사, 소변 검사, 산전 검사(융모막 검사, 양수 검사)
치료: 혈액 투석, 복막 투석, 바이오틴 투여, 식이 요법(저단백식이)
산정 특례 코드: V117
의료비 지원: 지원
Ⅰ. 개요
프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사 질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다.
대부분 출생 후 몇 주 내에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 근육의 긴장성이 비정상적으로 저하되고, 먹기 힘들어하며, 구토, 무기력, 탈수증이 나타나고, 간질 발작이 일어납니다.
적절한 치료를 하지 않으면 혼수 상태에 빠지게 되며 생명에 위협을 초래하는 합병증을 일으킬 수 있습니다. 이러한 증상들은 영아기 후반에 뚜렷이 나타나기도 하며, 경미한 형태로 나타날 수도 있습니다.
프로피온산혈증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 발병합니다. 미국에서 100,000명당 1명꼴로 발병하고, 어떤 연구에 의하면 이 질환은 사우디 아라비아에서 특히 많은데 2,005,000명당 1명꼴로 발생한다고 합니다. 우리나라에서는 1991년에서 2000년까지 13예가 보고 되어 있습니다.
Ⅱ. 증상
프로피온산혈증을 가진 대부분의 영아들은 주로 출생 후 몇 주 이내에 구토, 무기력, 근육 긴장성 저하, 성장 장애, 탈수증 등의 증상이 뚜렷하게 나타납니다.
프로피온산혈증 환아 중 약 30%에서 간질이 발생합니다. 감염, 변비 또는 많은 양의 단백질을 섭취할 경우에 이러한 증상들이 재발되거나 악화됩니다. 어떤 경우 정상적인 건강 강태와 신체 발달을 있어도 위와 같은 증상을 경험하기도 합니다. 늦게까지 증상이 나타나지 않던 아이들이 단식, 발열, 감염 등에 의해 증상이 나타나기도 합니다.
적절한 치료가 없다면 잦은 구토, 무기력, 탈수, 케토산증(Ketoacidosis)으로 인해 혼수 상태가 올 수 있고 결과적으로 생명에 위협이 되는 합병증을 초래할 수 있습니다.
드물게 프로피온산혈증은 영아기 후반기에 뚜렷하게 나타날 수 있습니다. 이러한 경우의 영아들은 급성 케토산증(Acute ketoacidosis)은 나타나지 않을 수 있지만 정신 지체를 보여 이 질환을 의심하게 됩니다.
모유는 분유에 비해 단백질이 적기 때문에 모유 수유를 하는 경우 증상이 늦게 나타날 수 있으며 증상의 정도도 경미할 수 있다는 주장도 있습니다.
Ⅲ. 원인
프로피온산혈증은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.
프로피온산혈증과 관련된 증상들은 효소인 프로피온 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 발생합니다. 이 효소는 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine), 트레오닌(Threonine), 그리고 메티오닌(Methionine)과 같은 아미노산을 분해하는 데 필수적인 역할을 합니다. 이러한 아미노산들은 영아들의 적절한 성장과 발달에 필수적인 요소입니다. 프로피온 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)는 콜레스테롤, 지방산 그리고 다른 여러 가지 대사 산물을 분해하는 대사 과정에 필수적인 역할을 합니다.
프로피온 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylasePCC)는 두 개의 하위 단위로 구성되며 이들은 알파와 베타로 알려졌습니다. 알파 하위 단위(alpha subunit)는 PCCA 유전자로 알려진 유전자에 의해 조절되며, 베타 하위 단위(beta subunit)는 PCCB 유전자로 알려진 유전자에 의해서 조절됩니다.
PCCA 유전자는 13번 염색체의 장완에 위치(13q22)하고 있으며, PCCB 유전자는 3번 염색체의 장완에 위치(3q21q22)하고 있습니다.
Ⅳ. 진단
프로피온산혈증은 산전 검사를 통해 확인할 수 있는데, 양수에 있는 특정 대사 물질의 농도를 측정하거나, 양수 검사나 융모막 검사를 통해 프로피온 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase) 효소의 부족을 측정할 수 있습니다.
질환을 가진 대부분의 유아의 경우 태어난 지 첫 몇 주 안에 진단이 확정됩니다. 이러한 진단은 철저한 임상 검사, 자세한 환자와 가족의 과거력 그리고 다양한 정밀 검사들을 근거로 이루어집니다.
특정 백혈구에 대한 검사 또는 피부 세포(섬유 아세포, Fibroblasts) 배양을 통하여 프로피온 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase) 효소의 활성 감소를 확인할 수 있습니다.
혈액과 소변 검사를 통해 다음과 같은 사항을 확인할 수 있습니다.
- 산(酸; Acid) 수치 매우 증가 → 산증
- 신체의 조직과 체액에 케톤체 축적 → 케토산증
- 혈액과 소변 내에 글리신(Glycine) 수치 증가 → 고글리신혈증, 고글리신뇨증
- 혈액 내 암모니아 수치 증가 → 고암모니아혈증
- 혈소판과 백혈구 수치 감소 → 저혈소판증, 호중성 백혈구 감소증
산정 특례 진단 기준:
- 혈중 및 소변 내 propionic acid와 glycine의 증가
- 효소 분석에서 특정 백혈구에 대한 검사 또는 피부 세포 배양을 통하여 프로피온 CoA 카르복실라아제 효소의 활성 감소를 확인
※ 진단 방
댓글