안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 하르트누프병, 하아트누프병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
하르트누프병, 하아트누프병
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하르트너프병
개요
하르트너프병은 상염색체 열성으로 유전되는 대사 장애입니다. 이 질병은 신장과 소장에서 트립토판 흡수에 이상이 생겨 니아신(비타민 B3)이 결핍되는 특징이 있습니다.
증상
하르트너프병의 증상은 매우 다양합니다. 환자의 약 10~20%만이 증상을 경험합니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
피부 과민증 (특히 햇빛에 노출된 부위)
설사
피로
근육 조절 장애
경련
복시 (물체가 두 개로 보이는 것)
정신지체 (일부 환자에게서)
원인
하르트너프병은 11q13 또는 5p15.23 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 소장과 신장에서 트립토판 흡수를 방해합니다.
진단
하르트너프병은 다음 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
소변 크로마토그래피: 아미노산 수치 상승과 인디칸 검출
혈액 검사: 혈장 아미노산 수치 저하
소장 생검
피부 생검
치료
하르트너프병의 치료는 니아신 보충과 트립토판이 풍부한 식단에 중점을 둡니다. 증상을 예방하는 방법으로는 다음이 있습니다.
햇빛 노출 피하기
영양상태 유지
스트레스 관리
항생제 설포나마이드 피하기
합병증
치료하지 않은 하르트너프병은 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.
정신 발달 지연
발작
경련
심혈관 질환
예후
적절한 치료를 받으면 대부분의 하르트너프병 환자는 정상적인 삶을 살 수 있습니다.
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