안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 할러포르덴-스파츠병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
할러포르덴-스파츠병
할러포르덴-스파츠병 알아보기
할러포르덴-스파츠병 알아보기
이해합니다.
질환주요정보
관련질환명 : 뇌에 철 축적을 가진 신경변성 1형, 힐러보든슈파츠 병, 힐러보든슈파츠 증후군,신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈, 창백핵, 흑색질, 적색핵 색소변성
영향부위 : 체외:근육
증상 : 근육긴장이상, 근육 경직, 갑작스런 불수의근 연축 등.
원인 : PANK2 유전자의 결함, 판토테네이트 카이네이즈 효소의 결핍
진단 : 가계력, 임상평가, 자기공명영상(MRI), 분자유전학적 검사
치료 : 특별한 치료는 아직 없으나, 대증적 치료를 위해 약물을 투여가 가능하다
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원
Ⅰ. 개요
할러보든슈파츠 병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가 밝혀졌으나, 다른 원인 유전자의 발견 가능성도 많습니다. 이 질환의 임상적인 진단을 받은 환자의 50%가 PANK2 유전자의 돌연변이를 가지고 있는데, 이 유전자는 비타민 B5 대사를 돕는 것으로 알려져 있습니다.
할러보든슈파츠 병을 가진 모든 개인에게서 공통적인 특징은 진행성의 운동 질환과 더불어 뇌에서의 철(iron)침착입니다. 환자들은 오랜 기간 안정기에 있다가 곧 빠르게 악화되는 경향을 보입니다. 증상들은 가족 사이에서도 유전적인 원인들이 다를 수 있기 때문에 환자들마다 매우 다릅니다. 증상의 차이와 경중에 따라 이 질환의 원인이 되는 유전자들이 다를 것으로 예상되며, 같은 유전자 내에서도 다른 돌연변이가 있을 가능성도 많습니다.
공통적인 특징들은 근육긴장이상, 근육 경직, 갑작스런 불수의근 강직(Spasticity)이며, 이런 특징들은 둔함(Clumsiness), 보행 문제, 운동 조절의 어려움과 언어 문제를 야기합니다. 다른 공통적인 특징들은 진행성 야맹증을 유발하는 망막변성과 주변 시야(Peripheral vision)의 상실이 있으며, 일반적으로 증상들은 진행성의 경과를 보입니다.
이 질환은 과거 할러보든슈파츠 병으로 알려졌으나, 세계 2차 대전 중 정신질환 환자의 안락사와 연류된 할러보든 박사와 스파츠 박사의 비윤리적인 행동이 문제가 되어, 뇌에 철 침착을 가진 신경변성 1형(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1)으로 변경되었습니다.
뇌에 철 침착을 가진 신경변성(NBIA)이라는 용어는 일반적으로 할러보든슈파츠 병 뿐 아니라 이 범주에 넣어진 모든 질병을 포괄할 수 있습니다. 지금까지 발견된 뇌에 철 침착을 가진 신경변성의 가장 큰 세부 그룹은 신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈(Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration; PKAN)입니다. 이것은 PANK2 유전자의 결함으로 야기되며, 판토테네이트 카이네이즈 효소의 결핍이 원인입니다.
이 질환은 남녀 모두 비슷하게 나타날 수 있으며, 증상은 전형적으로 20세 미만의 아동기청소년기 동안에 발병되지만, 간혹 성인기에 시작되기도 합니다.
유병률은 일반인구 100만 명 당 13명 사이로 알려져 있습니다. 할러보든슈파츠 병은 희귀하기 때문에, 이 질환이 진단되지 않거나 오진될 수도 있어 정확한 유병률을 결정하는 것이 어렵습니다.
Ⅱ. 증상
증상은 환자에 따라서 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 일반적으로 추체외로계 운동증상과 보행장애로 나타나는데, 추체외로계 운동증상으로는 무도무정위운동, 강직, 진전(tremor), 근육긴장이상, 서동증(slowness of movement) 등이 나타날 수 있습니다.
무도무정위운동(Choreoathetosis)은 불수의적으로 빠르고, 경련성 운동이 특징인 질환으로, 상대적으로 느리고 무정위운동(Athetosis)과 함께 나타납니다. 팔과 다리에 강직(Spasticity)이 나타날 수 있고, 비정상적으로 근 경직(Muscular rigidity)이 나타날 수 있습니다. 강직과 근 경직은 보통 하지에서 시작되고 이후에 상지에서 발생합니다. 궁극적으로 자발적인 운동의 조절을 상실할 수 있으며, 근육 연축(Muscle spasm)은 뼈의 강도를 감소시켜 골절을 야기할 수도 있습니다.
근육긴장 이상은 구강과 인후의 근육에 영향을 미치며, 이로 인해 발음의 저하, 말더듬증, 삼킴곤란(dysphagia) 등이 나타날 수 있습니다. 근육긴장이상의 눈꺼풀연축(Blepharospasm)과 사경(기운목:Torticollis)을 포함한 특정 형태가 할러보든슈파츠 병과 동반될 수 있습니다. 눈꺼풀연축은 눈꺼풀의 근육이 적절하게 기능하지 않는 것으로 과도하게 깜빡이거나, 불수의적으로 눈이 감기게 됩니다. 사경은 목 근육들의 불수의적인 수축으로 머리나 목의 비정상적인 운동을 보일 수 있습니다.
일부에서 인지기능의 저하도 나타나지만, 대부분의 경우에는 운동 기술 발달이 지연됩니다. 지능장애가 과거에 종종 질병의 일부분으로 알려졌지만, 이것이 실제 특징인지는 확실하지 않습니다. 일부의 환자에서는 환청, 망상, 불안 및 우울 등의 정신과적 증상도 보고된 바 있습니다.
PKAN(신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈) 돌연변이와 연관된 증상과 신체적 소견들은 전형적(classical)인 경우와 비정형(atypical) 경우로 구분될 수 있습니다. 전형적(classical)인 경우 증상이 더 빠르게 진행됩니다. 보통 비정형(atypical)인 경우에는 병의 경과가 느리게 진행됩니다. 증상과 신체적인 소견들은 사례마다 모두 다릅니다.
▶ 전형적 PKAN
전형적 PKAN은 10세 이전에 발병하는데, 평균 발생 연령은 35세입니다. 이 아동들은 초기에 둔한(clumsy) 양상으로 발견되고, 이후에 걸음걸이에서 좀 더 눈에 띄는 문제점으로 보이게 됩니다. 환자들은 넘어질 때 스스로 보호하는 능력이 제한되어 있기 때문에 얼굴과 볼에 반복적인 부상을 입을 수 있습니다. 전형적 형태를 가진 많은 환자들은 10대 중반에 휠체어를 필요로 하게 됩니다. 대부분의 환자들은 증상이 시작 된지 1015년 이후에 독립적으로 움직이거나 걷는 능력을 잃게 됩니다.
전형적 PKAN을 가진 환자들은 특징적인 눈의 문제를 가질 수 있습니다. 대략 환자의 2/3은 망막색소변성을 가집니다. 이것은 망막의 진행적인 변성이며, 터널 시야(Tunnel vision), 야맹증, 주변 시야(Peripheral vision)의 상실을 불러 올 수 있습니다. 이 주변 시야의 상실은 자주 넘어지게 되거나 걸음걸이
댓글