안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 혈우병 진단에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
혈우병 진단
혈우병 진단 알아보기
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혈우병 진단
출혈 경향 진단
제8인자 결핍에 의한 혈우병 A나 제9인자 결핍에 의한 혈우병 B는 출생 직후 탯줄이나 채혈 후 지혈이 되지 않아 진단받는 경우가 많습니다. 또한 포경 수술 후, 이가 난 후, 기기가 시작되면서 무릎과 팔목에 출혈이나 멍이 생겨 발견될 수도 있습니다.
제11인자 결핍에 의한 혈우병 C는 나이가 들어 치과 수술을 할 때 출혈이나 점막 출혈로 알려지는 경우가 많습니다.
혈액 응고 검사를 통해 혈우병을 의심할 수 있으며, 혈우병 A, B, C 모두 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(activated partial thromboplastin time: aPTT)이 연장됩니다.
면역학적 방법으로 제8인자를 측정하면 혈우병 A 환자 중 일부는 기존 활성도 측정법의 FVIII:C보다 높게 나타납니다. 이들을 CRM(Cross Reactive Material)(+) 환자라고 하며 약 5% 정도의 혈우병 A 환자에 해당됩니다. CRM(+) 표현형 혈우병 환자는 CRM(-) 표현형 환자에 비해 출혈 빈도나 강도가 낮습니다.
보인자 진단
혈우병 A와 B는 모두 X염색체 열성 유전입니다. 환자의 70%는 가족력이 있으며, 30%는 돌연변이로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
절대 보인자는 혈우병 아들을 낳은 여성, 두 명 이상의 혈우병 아들을 낳은 여성, 혈우병 부친을 둔 모든 여성입니다. 잠재 보인자는 가족력은 없으나 혈우병 아들을 낳은 여성이나 보인자로 밝혀진 여성의 딸입니다. 보인자 여성의 50%는 정상적인 인자 활성도를 보이고 30% 미만이 되어야 증상이 나타나므로, 인자 활성도나 임상 증상만으로는 보인자 여부를 판단할 수 없습니다. 증상을 보이는 증상 보인자는 전체 보인자의 10~15%에 불과하며 주된 증상은 멍, 월경과다, 잦은 코피 등입니다.
여성 혈우병은 증상 보인자와 달리 FVIII:C가 낮을 뿐만 아니라 출혈 양상이 관절과 근육 출혈을 보이는 혈우병성 출혈입니다. 대부분의 여성 혈우병 환자는 태중에서 유산되지만, 일부 환자는 생존하는 경우가 있습니다.
여성 혈우병의 원인은 보인자 여성의 X염색체 중 결함이 없는 X염색체가 라이온화된 경우, 터너 증후군을 가진 여성 보인자, 혈우병 남자와 보인자 여성의 결혼, 혈우병 A 보인자인 여성이 폰 빌레브란트 병에 이환한 경우 등입니다.
보인자 여성을 진단하려면 응고 검사와 유전자 검사가 필요합니다. 유전자 검사에는 제한효소 단편 길이 다형성(RFLP)을 이용한 연관 분석과 DNA 서열 분석을 이용한 직접 진단법이 있습니다. 연관 분석은 오진율이 15% 정도이며 가족 검사가 필요한 단점이 있습니다.
DNA 서열 분석을 이용한 직접 진단법은 정확도가 99.5% 이상이며 환자와 검사를 원하는 사람만 있으면 되는 장점이 있습니다. 그러나 F8이나 F9 유전자 전장에 걸친 염기 서열 분석은 시간과 비용이 많이 소요됩니다. 따라서 연구자들은 선별 검사를 통해 의심되는 부위를 가려내고 해당 부위에 대해서만 염기 서열 분석을 하는 경우도 있습니다. 선별 검사로는 SSCP(Single Strand Conformation Polymorphism), CSGE(Conformation Sensitive Gel Electrophoresis), dHPLC(denaturing High Performance Liquid Chromatography) 등이 있습니다.
산전 진단
산전 진단은 보인자 여성이 임신했을 때 태아의 성별과 성별에 따른 혈우병 여부를 알기 위한 검사입니다.
태아의 유전자를 얻는 방법은 융모막 검사, 양수천자, 제대혈 채취 등이 있습니다. 융모막 검사는 임신 10주, 양수천자는 15주, 제대혈 채취는 20주에 시행할 수 있습니다. 융모막 검사가 가장 빠른 시기에 시행 가능하고 획득되는 DNA 양이 많아 선호되지만 태아 유산 위험성이 3%에 이릅니다. 따라서 일부 병원에서는 양수 검사를 통해 산전 진단을 시행합니다.
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