안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 레리-웨일증후군(Leri-Weill syndrome)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
레리-웨일증후군(Leri-Weill syndrome)
레리-웨일증후군(Leri-Weill syndrome) 알아보기
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레리-바일 증후군
개요
레리-바일 증후군은 저신장, 상지 불균형, 마데룽 변형을 특징으로 하는 유전적 질환입니다. 주로 X 또는 Y 염색체의 SHOX 유전자 돌연변이와 관련이 있으며 여성에서 더 흔하고 증상이 더 심합니다.
증상
상지 불균형(중간 지절 형성 부전): 상지 중간 부분(팔뚝, 종아리)이 다른 부분에 비해 상대적으로 짧습니다.
마데룽 변형: 요골 원위부 성장 장애로 인한 요골 원위 관절면 단축 및 배측 척측 각변형을 특징으로 합니다.
저신장: SHOX 유전자 결핍으로 인한 저신장으로, 성인 신장은 일반적으로 135~170cm입니다.
기타: 경미한 내반슬 변형, 경비골 단축, 발목관절 외반 변형, 팔꿈치 외반, 위팔 머리뼈 저형성, 엉덩이 외반, 근육 비대 등이 동반될 수 있습니다.
원인
성염색체인 X 또는 Y 염색체의 SHOX 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 골 성장과 발달에 관여합니다.
진단
임상 증상(상지 불균형, 마데룽 변형, 저신장)
SHOX 유전자 검사
치료
비수술적 치료:
성장 호르몬 치료(저신장의 경우)
부목 고정 및 약물 치료(어린이의 변형 진행 지연)
수술적 치료:
원위 요골 절골술 및 척골 단축
원위 요척 관절 성형술
내반슬 변형에 대한 외반 교정 절골술
참고 문헌
대한 정형외과학 제 6판, 2006
소아정형외과학 요람, 제 2판, 2002
Novel and Winters pediatricorthopaedics, 5th edition, 2001
Bonedysplasia, 2nd edition, 2002
Binder G. Short stature due to SHOX deficiency: genotype, phenotype, and therapy. Horm Res Paediatr. 2011 Feb;75(2):819
http://www.wrongdiagnosis.com/l/leriweilsyndrome/symptoms.htmsymptomlist
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