안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 선천성 실눈증(Blepharophimosis, congenital)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
선천성 실눈증(Blepharophimosis, congenital)
선천성 실눈증(Blepharophimosis, congenital) 알아보기
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선천성 실눈증
정의
선천성 실눈증은 눈꺼풀이 비정상적으로 짧고, 눈꺼풀틈새가 매우 작은 눈꺼풀틈새축소가 주증상으로 나타나는 질환입니다. 위눈꺼풀이 아래로 처지는 눈꺼풀처짐, 아래눈꺼풀로부터 시작되는 코쪽 눈구석 피부의 세로 주름이 위쪽을 향하는 거꿀눈구석주름도 주된 증상입니다.
유형
선천성 실눈증은 두 가지 유형으로 나뉩니다.
1형: 복잡한 눈꺼풀 기형과 여성에서 조기난소기능 상실이 특징적입니다.
2형: 눈꺼풀 기형만 나타나고 난소기능 상실은 없습니다.
원인
선천성 실눈증은 FOXL2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 눈꺼풀의 형성과 난소의 발달에 관여하는 것으로 알려져 있습니다.
증상
선천성 실눈증의 주요 증상은 다음과 같습니다.
눈꺼풀틈새축소
눈꺼풀처짐
거꿀눈구석주름
눈구석벌어짐증
진단
선천성 실눈증은 임상적 증상을 기반으로 진단합니다. FOXL2 유전자 분석을 통해 진단을 확정할 수 있습니다.
치료
선천성 실눈증의 치료는 증상의 심각성에 따라 달라집니다. 치료의 목표는 정상적인 시각 발달을 촉진하고 미적 외모를 개선하는 것입니다. 치료 옵션은 다음과 같습니다.
수술: 눈꺼풀처짐, 눈구석주름, 눈꺼풀겉말림을 교정하기 위한 수술
보존적 치료: 시력 문제 또는 안구 운동 문제를 개선하기 위한 치료법
유전 상담
선천성 실눈증 환자의 가족은 유전 상담을 받아야 합니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되므로, 가족 구성원에게 유전될 위험이 있습니다. 유전 상담사는 유전 위험, 가족 계획 옵션 및 사전 검사 가능성에 대해 설명할 수 있습니다.
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