골린 증후군 알아보기
안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 골린 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 골린 증후군 골린 증후군 알아보기 골린 증후군 알아보기 골린증후군은 PTCH 종양 억제 유전자 돌연변이로 인한 유전적 질환으로, 전신적 증상을 동반합니다. 증상으로는 얼굴 특징(대두증, 넓은 콧잔등, 양안격리, 턱 돌출), 골격 이상(짧은 중수골, 척추측만증), 피부암(모반상 기저세포암종), 치아 기원 낭종(치원성 각질화낭종) 등이 나타납니다. 이외에도 지능 저하, 뇌 기형, 안구 이상, 내부 기관 종양(섬유종) 등 다양한 증상이 동반될 수 있습니다.골린 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, 진단은 임상 증상과 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 치료법은 증상 완화와 합병증 예방에 중점을 두며, 정기적인 검진과..
2024. 7. 6.
