레쉬-니한 증후군1 레쉬-니한 증후군 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 레쉬-니한 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 레쉬-니한 증후군 레쉬-니한 증후군 알아보기 레쉬-니한 증후군 알아보기 레쉬-니한 증후군레쉬-니한 증후군은 X 염색체에 위치한 HPRT 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 질환입니다. HPRT 효소는 퓨린 대사에 필수적이며, 이 효소의 결핍은 요산 과잉 생산으로 이어집니다.원인레쉬-니한 증후군은 HPRT 효소를 암호화하는 HPRT1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 퓨린 대사에 필수적인 효소인 HPRT를 생성합니다. HPRT 효소는 하이포잔틴과 구아닌을 각각 이노신 일인산(IMP)과 구아닌 일인산(GMP)으로 전환하는 역할을 합니다.HPRT 효소가 결핍되면 IMP와 .. 2024. 7. 15. 이전 1 다음
