무베타지질단백혈증(abetalipoproteinemia)1 무베타지질단백혈증(abetalipoproteinemia) 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 무베타지질단백혈증(abetalipoproteinemia)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 무베타지질단백혈증(abetalipoproteinemia) 무베타지질단백혈증(abetalipoproteinemia) 알아보기 무베타지질단백혈증(abetalipoproteinemia) 알아보기 바센-콘츠바이크 증후군정의바센-콘츠바이크 증후군은 상염색체 열성 유전되는 희귀 유전성 질환으로, 소장에서 지방과 지용성 비타민 흡수를 방해합니다.원인미세소체 중성지방 운반 단백질(MTP) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 단백질은 지질단백질 합성에 필수적입니다.증상 발육 부전 복부 팽만 설사 및 지방변 운동 실조증 야맹증 신경학적 문제(균형 장애, 불안정 보행, 지능 장애)진.. 2024. 6. 9. 이전 1 다음
