부신백질형성장애[애디슨-쉴더병]1 부신백질형성장애[애디슨-쉴더병] 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 부신백질형성장애[애디슨-쉴더병]에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 부신백질형성장애[애디슨-쉴더병] 부신백질형성장애[애디슨-쉴더병] 알아보기 부신백질형성장애[애디슨-쉴더병] 알아보기 아디슨-실드병개요아디슨-실드병은 X염색체 연관 열성 유전 질환으로, ABCD1 유전자의 돌연변이로 인해 긴 사슬 지방산(VLCFA)이 체내에 축적됩니다. 이러한 VLCFA는 뇌와 부신의 백질에 축적되어 신경학적 문제와 부신 기능 저하를 유발합니다.증상아디슨-실드병의 증상은 발병 연령과 질병 유형에 따라 다양합니다. 소아기 대뇌부신백질영양장애: 4~8세에 발병하며, 지적 장애, 청력 손실, 시력 이상, 운동 장애 등이 나타납니다. 청소년기 대뇌부신백질영양장애: 11~21세에 발병하.. 2024. 7. 8. 이전 1 다음
