초성포도산염 키니아제 결핍증1 초성포도산염 키니아제 결핍증 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 초성포도산염 키니아제 결핍증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 초성포도산염 키니아제 결핍증 초성포도산염 키니아제 결핍증 알아보기 초성포도산염 키니아제 결핍증 알아보기 1. 초성포도산염 키나아제 결핍증이란?초성포도산염 키나아제(Pyruvate kinase, 이하 PK) 결핍증은 유전성 혈액질환으로, PK 효소 결핍이 특징입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 PK 유전자는 염색체 1q21에 위치합니다. 미성숙 적혈구 파괴로 인한 빈혈(용혈성 빈혈), 혈중 빌리루빈 수치 상승(고빌리루빈혈증), 비장 비대 등이 특징입니다.2. 증상 경도에서 중증까지 다양한 증상 나타남 영유아기 또는 소아기에 진단 빈번 만성적인 용혈성 빈혈, 황달, 중등도 비장 비대 심한 용혈로 수.. 2024. 5. 14. 이전 1 다음
