치사성이형성증 알아보기
안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 치사성이형성증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 치사성이형성증 치사성이형성증 알아보기 치사성이형성증 알아보기 치사성 이형성증질환 주요 정보관련 질환명 연골무발생증(Achondrogenesis), 연골무형성증(Achondroplasia)Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome, 골형성부전중(Osteogenesis Imperfecta)영향 부위 체외: 골격, 피부증상 저신장, 근육 긴장도 저하, 큰 머리, 납작한 얼굴, 단지증원인 염색체 4p16.3에 위치한 FGFR3 유전자의 돌연변이, 가족력 없이 무작위로 발생, 상염색체 우성 형질로 유전진단 임상적 진단, 영상 검사, 유전학적 검사치료 증상에 따른 치료산정 특례..
2024. 7. 18.
