트리처콜린스 증후군 알아보기
안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 트리처콜린스 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 트리처콜린스 증후군 트리처콜린스 증후군 알아보기 트리처콜린스 증후군 알아보기 트리처콜린스 증후군질환주요정보관련질환명 : 프란체스쉐티쯔발렌클라인증후군, 아래턱 얼굴뼈 발생이상(MFD1), 아래턱 얼굴뼈 발생이상, 트레처콜린스 증후군, 트레처콜린스 프린체스쉐티 증훈군 1영향부위 : 체외:귀 눈 두개골 입 코증상 : 두개안면기형(광대뼈의 형성부전, 소하악증, 큰입증, 치아의 부정교합, 입천장 기형, 소이증 등원인 : TREACE(TCOF1)이라 불리는 유전자의 이상, 상염색체 우성으로 유전진단 : 특징적인 외모와 임상증상을 통해서진단, 초음파 검사, 특성화된 Xray검사, 유전자검사치료 : 유전상담, 정기적 ..
2024. 7. 18.
